基于重测序数据的群体SNP位点检测及基因型判断
| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 英文缩写词表 | 第9-11页 |
| 目录 | 第11-14页 |
| 第一章 绪论 | 第14-20页 |
| ·研究背影 | 第14-15页 |
| ·测序背影 | 第14页 |
| ·重测序背影 | 第14-15页 |
| ·研究意义 | 第15-17页 |
| ·研究现状 | 第15-16页 |
| ·当前技术 | 第16-17页 |
| ·研究趋势 | 第17页 |
| ·本题课的研究内容及意义 | 第17-20页 |
| ·本题课的研究目的和意义 | 第17-19页 |
| ·课题的研究内容 | 第19-20页 |
| 第二章 基础知识介绍 | 第20-24页 |
| ·引言 | 第20页 |
| ·重要概念 | 第20页 |
| ·数据格式 | 第20-22页 |
| ·专业名词 | 第22-23页 |
| ·本章小结 | 第23-24页 |
| 第三章 检测步骤和方法设计 | 第24-26页 |
| ·引言 | 第24页 |
| ·步骤和方法设计 | 第24-25页 |
| ·讨论 | 第25页 |
| ·本章小结 | 第25-26页 |
| 第四章 重测序数据质控 | 第26-33页 |
| ·引言 | 第26页 |
| ·测序数据质控 | 第26-29页 |
| ·测序数据统计 | 第26-27页 |
| ·测序数据过滤 | 第27-28页 |
| ·模块功能实现 | 第28-29页 |
| ·参考基因组预处理 | 第29-31页 |
| ·基因组预处理 | 第29-30页 |
| ·模块功能实现 | 第30-31页 |
| ·讨论 | 第31页 |
| ·本章小结 | 第31-33页 |
| 第五章 短序列比对 | 第33-39页 |
| ·引言 | 第33页 |
| ·测序数据比对 | 第33-34页 |
| ·软件介绍 | 第33页 |
| ·比对参数 | 第33-34页 |
| ·比对结果处理 | 第34-38页 |
| ·比对结果处理 | 第34-35页 |
| ·模块功能实现 | 第35-38页 |
| ·讨论 | 第38页 |
| ·本章小结 | 第38-39页 |
| 第六章 群体 SNP 检测和碱基型判断 | 第39-59页 |
| ·引言 | 第39页 |
| ·贝叶斯理论估算个体碱基型 | 第39-43页 |
| ·最大似然法检测群体 SNP | 第43-48页 |
| ·贝叶斯理论判断个体的碱基型 | 第44页 |
| ·最大似然法推算群体泛基因组 | 第44-45页 |
| ·功能实现 | 第45-47页 |
| ·SNP 过滤和碱基型的判断 | 第47-48页 |
| ·方法的优缺点 | 第48页 |
| ·贝叶斯二项式混合模型检测群体 SNP | 第48-52页 |
| ·模型构建 | 第49-51页 |
| ·功能实现 | 第51-52页 |
| ·SNP 过滤和碱基型的获取 | 第52页 |
| ·方法的优缺点 | 第52页 |
| ·各方法之间比较 | 第52-56页 |
| ·碱基型准确度比较 | 第53-55页 |
| ·群体 SNP 准确性的比较 | 第55-56页 |
| ·讨论 | 第56-57页 |
| ·本章小结 | 第57-59页 |
| 第七章 检测变异工具包设计 | 第59-65页 |
| ·引言 | 第59页 |
| ·功能扩充 | 第59-60页 |
| ·工具包封装 | 第60-61页 |
| ·流程构建 | 第61-63页 |
| ·流程比较 | 第63页 |
| ·流程特点 | 第63-64页 |
| ·讨论 | 第64页 |
| ·本章小结 | 第64-65页 |
| 结论与展望 | 第65-69页 |
| 1 结论 | 第65-66页 |
| 2 创新 | 第66-67页 |
| 3 展望 | 第67-69页 |
| 参考文献 | 第69-73页 |
| 附录 | 第73-74页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第74-75页 |
| 致谢 | 第75-76页 |
| 附件 | 第76页 |
