| 学位论文独创性声明 | 第1页 |
| 学位论文使用授权声明 | 第3-4页 |
| 目录 | 第4-5页 |
| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 正文 | 第10-37页 |
| 1. 前言 | 第10-12页 |
| 2. 材料与方法 | 第12-24页 |
| ·研究对象 | 第12-14页 |
| ·实验试剂 | 第14-16页 |
| ·实验器材 | 第16-17页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第17页 |
| ·实验方法 | 第17-24页 |
| ·查阅中国自1980年以来报道的 DSH家系 | 第24页 |
| 3. 结果 | 第24-31页 |
| ·系谱分析 | 第24页 |
| ·测序结果 | 第24-29页 |
| ·中国报道的 DSH家系的临床及遗传特点分析 | 第29-31页 |
| 4. 讨论 | 第31-35页 |
| ·ADAR基因突变与 DSH发病机制之间的关系 | 第31-35页 |
| ·中国 DSH病例的临床及遗传特点分析 | 第35页 |
| 5. 结论 | 第35-37页 |
| 参考文献 | 第37-43页 |
| 附录 | 第43-45页 |
| 致谢 | 第45-47页 |
| 课题综述:遗传性对称性色素异常症的研究进展 | 第47-58页 |