中国肝豆状核变性ATP7B基因突变及其与临床关系研究
| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 目录 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 1 WD基因突变位点的检测与分析 | 第14-44页 |
| 1.1 研究材料 | 第14-15页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第14页 |
| 1.1.2 实验试剂 | 第14-15页 |
| 1.1.3 主要仪器设备 | 第15页 |
| 1.1.4 应用软件、数据库 | 第15页 |
| 1.2 研究方法 | 第15-18页 |
| 1.2.1 血液样本收集 | 第15-16页 |
| 1.2.2 基因组DNA提取 | 第16页 |
| 1.2.3 PCR扩增外显子 | 第16-18页 |
| 1.2.4 DNA测序 | 第18页 |
| 1.3 测序结果 | 第18-39页 |
| 1.3.1 WD患者ATP7B基因DNA测序结果 | 第18-21页 |
| 1.3.2 对照组ATP7B基因DNA测序结果 | 第21页 |
| 1.3.3 测序图 | 第21-39页 |
| 1.4 突变分析 | 第39-40页 |
| 1.5 讨论 | 第40-44页 |
| 2 WD患者基因型和临床表型关系的研究 | 第44-54页 |
| 2.1 研究对象 | 第44-45页 |
| 2.2 研究方法 | 第45-46页 |
| 2.2.1 基因型 | 第45页 |
| 2.2.2 临床表型 | 第45-46页 |
| 2.2.3 数据统计及处理 | 第46页 |
| 2.3 结果 | 第46-51页 |
| 2.3.1 基因型与临床分型的关系 | 第46页 |
| 2.3.2 基因型与性别的关系 | 第46-47页 |
| 2.3.3 基因型与K-F环的关系 | 第47页 |
| 2.3.4 基因型与血清铜蓝蛋白浓度的关系 | 第47-48页 |
| 2.3.5 基因型与谷丙转氨酶浓度的关系 | 第48-49页 |
| 2.3.6 基因型与24小时尿铜量的关系 | 第49-50页 |
| 2.3.7 基因型与发病年龄的关系 | 第50-51页 |
| 2.4 讨论 | 第51-54页 |
| 总结 | 第54-56页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 综述 | 第60-72页 |
| 参考文献 | 第66-72页 |
| 攻读硕士学位期间主要科研成果 | 第72-74页 |
| 致谢 | 第74页 |
