| 中文摘要 | 第5-12页 |
| 英文摘要 | 第12-18页 |
| 缩略词表 | 第19-20页 |
| 前言 | 第20-24页 |
| 第一部分 染色体核型分析技术和CMA技术在产前CAKUT胎儿中的应用 | 第24-60页 |
| 材料与方法 | 第24-39页 |
| 1. 研究对象 | 第24页 |
| 2. 实验所需仪器设备及试剂 | 第24-25页 |
| 3. 实验方法 | 第25-38页 |
| 4. 病例随访 | 第38页 |
| 5. 统计学分析 | 第38-39页 |
| 结果 | 第39-51页 |
| 1. CAKUT胎儿的染色体核型分析 | 第39-40页 |
| 2. CAKUT胎儿的CMA检测 | 第40-46页 |
| 3. 随访结果 | 第46-51页 |
| 讨论 | 第51-59页 |
| 1. CAKUT胎儿的染色体核型分析 | 第51-53页 |
| 2. CAKUT胎儿的CMA检测 | 第53-59页 |
| 2.1 核型异常胎儿的CMA检测 | 第53-54页 |
| 2.2 核型正常胎儿的CMA检测 | 第54-55页 |
| 2.3 CAKUT胎儿首选CMA检测 | 第55-56页 |
| 2.4 各分组间CAKUT胎儿的致病性CNVs检出率比较 | 第56页 |
| 2.5 CAKUT胎儿的致病性微缺失/微重复 | 第56-58页 |
| 2.6 CAKUT胎儿的VOUS和良性CNVs | 第58-59页 |
| 结论 | 第59-60页 |
| 第二部分 WES技术在产前CAKUT胎儿中的应用 | 第60-81页 |
| 材料与方法 | 第60-69页 |
| 1. 研究对象 | 第60页 |
| 2. 实验所需仪器设备及试剂 | 第60-61页 |
| 3. 实验方法 | 第61-69页 |
| 结果 | 第69-78页 |
| 讨论 | 第78-81页 |
| 结论 | 第81-82页 |
| 参考文献 | 第82-89页 |
| 附图 | 第89-96页 |
| 综述 新一代高通量测序技术在临床中的应用 | 第96-110页 |
| 参考文献 | 第104-110页 |
| 在读期间发表论文 | 第110-111页 |
| 致谢 | 第111-112页 |