高通量DNA测序数据的分布密度分析及其应用
| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 第1章 绪论 | 第9-16页 |
| 1.1 课题背景 | 第9-11页 |
| 1.2 研究目的及意义 | 第11-13页 |
| 1.3 国内外研究现状 | 第13-14页 |
| 1.4 本文主要研究内容 | 第14-16页 |
| 第2章 DNA 测序数据的分布密度相关问题 | 第16-30页 |
| 2.1 比对产生测序数据的分布信息 | 第16-18页 |
| 2.1.1 参考基因组 | 第16-17页 |
| 2.1.2 DNA 测序数据 | 第17页 |
| 2.1.3 read 在参考基因组中的比对 | 第17-18页 |
| 2.2 DNA 测序数据的分布密度 | 第18-21页 |
| 2.2.1 比对分布密度的概念及其特点 | 第19页 |
| 2.2.2 影响比对分布密度的因素 | 第19-21页 |
| 2.3 密度分析方法及其难点 | 第21-23页 |
| 2.4 密度分析的应用 | 第23-29页 |
| 2.4.1 mRNA 丰度分析 | 第24-26页 |
| 2.4.2 染色体异常分析 | 第26-29页 |
| 2.5 本章小结 | 第29-30页 |
| 第3章 比对分布密度分析 | 第30-54页 |
| 3.1 参考基因模板生成算法设计 | 第30-40页 |
| 3.1.1 参考基因组预处理过程 | 第34-36页 |
| 3.1.2 构建哈希索引 | 第36-37页 |
| 3.1.3 pos 排序 | 第37-39页 |
| 3.1.4 过滤不可比对碱基位置 | 第39-40页 |
| 3.2 GC 含量对分布密度的影响分析算法设计 | 第40-45页 |
| 3.2.1 基于参考基因组等分片段的偏差分析模型 | 第42-43页 |
| 3.2.2 基于单一位置附近窗口的偏差分析模型 | 第43-45页 |
| 3.3 染色体上比对分布分析算法设计 | 第45-49页 |
| 3.3.1 染色体表达率计算模型 | 第46-47页 |
| 3.3.2 不同染色体上的表达率差异分析 | 第47-48页 |
| 3.3.3 不同样本分布差异性分析 | 第48-49页 |
| 3.3.4 误比对分析 | 第49页 |
| 3.4 胎儿染色体数目异常分析中的应用 | 第49-53页 |
| 3.5 本章小结 | 第53-54页 |
| 第4章 算法实现与测试 | 第54-75页 |
| 4.1 参考基因模板生成算法 | 第54-57页 |
| 4.1.1 参考模板的生成 | 第54-55页 |
| 4.1.2 测试结果及分析 | 第55-57页 |
| 4.2 分布密度分析过程实现 | 第57-67页 |
| 4.2.1 相关算法实现 | 第57-58页 |
| 4.2.2 测试结果及分析 | 第58-67页 |
| 4.3 胎儿染色体数目异常分析应用系统实现 | 第67-74页 |
| 4.3.1 系统参数生成 | 第68-69页 |
| 4.3.2 识别系统生成 | 第69页 |
| 4.3.3 测试结果及分析 | 第69-74页 |
| 4.4 本章小结 | 第74-75页 |
| 结论 | 第75-77页 |
| 参考文献 | 第77-82页 |
| 致谢 | 第82页 |
