全外显子组测序探寻颅内动脉瘤家系致病基因的研究
| 致谢 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| ABSTRACT | 第10-12页 |
| 缩略词表 | 第13-15页 |
| 目次 | 第15-16页 |
| 1 前言 | 第16-24页 |
| 1.1 脊景介绍 | 第16页 |
| 1.2 须内动脉瘤的病因学研究 | 第16-21页 |
| 1.3 全外显子测序技术 | 第21-23页 |
| 1.4 设计思路 | 第23-24页 |
| 2 全基因外显子组测序实验材料与方法 | 第24-30页 |
| 2.1 实验设备及试刹 | 第24页 |
| 2.2 实验方法 | 第24-28页 |
| 2.3 基于不同遗传模型的初步分析 | 第28-30页 |
| 3 全基因外显子组测序实验结果 | 第30-40页 |
| 3.1 标本资料 | 第30-33页 |
| 3.2 全外显子组测序数据评估 | 第33-34页 |
| 3.3 全外显子组测序数据分析 | 第34-40页 |
| 4 候选基因相关突变位点的验证 | 第40-44页 |
| 4.1 实验材料和方法 | 第40页 |
| 4.2 实验方法 | 第40-43页 |
| 4.3 测序结果 | 第43-44页 |
| 5 候选基因在散发颅内动脉瘤病例中的验证 | 第44-53页 |
| 5.1 实验材料和方法 | 第44页 |
| 5.2 实验方法 | 第44-53页 |
| 6 讨论 | 第53-59页 |
| 6.1 显性完全外显突变模型 | 第55-56页 |
| 6.2 显性不完全外显模型 | 第56-59页 |
| 参考文献 | 第59-64页 |
| 综述一 | 第64-80页 |
| 参考文献 | 第73-80页 |
| 综述二 | 第80-93页 |
| 参考文献 | 第89-93页 |
| 附件 | 第93-102页 |
| 作者简历及在学期间主持课题和发表论文 | 第102-103页 |
