| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 第一章 绪论 | 第11-19页 |
| 1.1 研究背景 | 第11页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第11-17页 |
| 1.2.1 可用的遗传检材简介 | 第11-14页 |
| 1.2.2 可用的遗传标记物简介 | 第14-15页 |
| 1.2.3 无创产前亲子鉴定的现有技术研究现状 | 第15-17页 |
| 1.3 论文研究目的及内容 | 第17-19页 |
| 1.3.1 论文研究目的 | 第17页 |
| 1.3.2 论文研究内容 | 第17-19页 |
| 第二章 STR分型技术在无创产前亲子鉴定中的可行性研究 | 第19-39页 |
| 2.1 毛细管凝胶电泳(Capillary Electrophoresis,CE)STR分型技术简介 | 第19-21页 |
| 2.1.1 毛细管凝胶电泳(Capillary Electrophoresis,CE)简介 | 第19页 |
| 2.1.2 STR自动分型技术简介 | 第19-21页 |
| 2.2 实验材料 | 第21-22页 |
| 2.2.1 样本 | 第21页 |
| 2.2.2 主要试剂及设备 | 第21-22页 |
| 2.3 实验方法 | 第22-33页 |
| 2.3.1 DNA提取及定量 | 第22-24页 |
| 2.3.2 STR位点扩增 | 第24-31页 |
| 2.3.3 CE-STR分型 | 第31-33页 |
| 2.4 实验结果 | 第33-37页 |
| 2.4.1 样本提取DNA质量评估 | 第33-34页 |
| 2.4.2 在成人白细胞样本及血浆样本中CE-STR分型结果的一致性比较 | 第34页 |
| 2.4.3 CE-STR分型在混合血浆样本中的灵敏度及准确率 | 第34-35页 |
| 2.4.4 CE-STR分型技术在无创产前亲子鉴定中的可行性分析 | 第35-37页 |
| 2.5 讨论 | 第37-39页 |
| 第三章 基于二代高通量测序的STR分型技术在无创产前亲子鉴定中的可行性研究 | 第39-51页 |
| 3.1 高通量测序平台简介 | 第39-40页 |
| 3.2 实验材料 | 第40-41页 |
| 3.2.1 样本 | 第40页 |
| 3.2.2 主要仪器设备及主要试剂 | 第40-41页 |
| 3.3 实验方法 | 第41-44页 |
| 3.3.1 STR引物设计 | 第41页 |
| 3.3.2 STR引物质控 | 第41-42页 |
| 3.3.3 高通量测序文库构建 | 第42-43页 |
| 3.3.4 高通量测序 | 第43页 |
| 3.3.5 数据分析及STR分型 | 第43-44页 |
| 3.4 实验结果 | 第44-48页 |
| 3.4.1 STR引物质控结果 | 第44页 |
| 3.4.2 基础数据统计 | 第44-45页 |
| 3.4.3 NGS-STR在成人白细胞的分型准确率 | 第45-46页 |
| 3.4.4 NGS-STR在混合基因组样本中的灵敏度及准确率分析 | 第46-47页 |
| 3.4.5 NGS-STR在无创产前亲子鉴定中的可行性研究 | 第47-48页 |
| 3.5 讨论 | 第48-51页 |
| 第四章 高通量测序SNP分型技术在无创产前亲子鉴定中的可行性 | 第51-61页 |
| 4.1 SNP分型技术简介 | 第51-52页 |
| 4.2 实验材料 | 第52-53页 |
| 4.2.1 实验样本 | 第52页 |
| 4.2.2 主要设备与主要试剂 | 第52-53页 |
| 4.3 实验方法 | 第53-57页 |
| 4.3.1 实验设计 | 第53页 |
| 4.3.2 高通量测序文库构建 | 第53-55页 |
| 4.3.3 高通量测序 | 第55页 |
| 4.3.4 基于目标区域捕获技术的无创产前亲子鉴定系统构建 | 第55-57页 |
| 4.4 实验结果 | 第57-60页 |
| 4.4.1 高通量测序文库质检结果 | 第57页 |
| 4.4.2 基于高通量测序的无创产前亲子鉴定的相关参数评估 | 第57-59页 |
| 4.4.3 基于高通量测序的无创产前亲子鉴定结果 | 第59-60页 |
| 4.5 讨论 | 第60-61页 |
| 第五章 总结与展望 | 第61-63页 |
| 5.1 论文的主要研究内容及成果 | 第61-62页 |
| 5.2 进一步需解决的问题 | 第62-63页 |
| 致谢 | 第63-65页 |
| 参考文献 | 第65-67页 |
| 作者简介 | 第67页 |
