肝豆状核变性家系基因分析
| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 符号说明 | 第11-12页 |
| 第1章 前言 | 第12-14页 |
| 第2章 综述 | 第14-27页 |
| 2.1 发病机制 | 第14-15页 |
| 2.2 临床表现 | 第15-18页 |
| 2.2.1.肝损害 | 第16-17页 |
| 2.2.2 眼科症状 | 第17页 |
| 2.2.3 神经系统症状 | 第17-18页 |
| 2.2.4 其他表现 | 第18页 |
| 2.3 诊断 | 第18-22页 |
| 2.3.1 临床特点 | 第19页 |
| 2.3.2 辅助检查 | 第19-21页 |
| 2.3.3 基因诊断 | 第21-22页 |
| 2.4 治疗 | 第22-26页 |
| 2.4.1 饮食 | 第22页 |
| 2.4.2 药物治疗 | 第22-25页 |
| 2.4.3 肝移植 | 第25页 |
| 2.4.4 脾切除 | 第25-26页 |
| 2.4.5 基因治疗 | 第26页 |
| 2.4.6 其他 | 第26页 |
| 2.5 展望 | 第26-27页 |
| 第3章 资料与方法 | 第27-30页 |
| 3.1 病例资料 | 第27-28页 |
| 3.2 研究对象 | 第28页 |
| 3.3 基因检测 | 第28-30页 |
| 3.3.1 提取全基因组DNA | 第28页 |
| 3.3.2 扩增引物设计 | 第28页 |
| 3.3.3 PCR扩增目的基因 | 第28-29页 |
| 3.3.4 PCR结果检测 | 第29页 |
| 3.3.5 PCR测序 | 第29页 |
| 3.3.6 结果比对 | 第29-30页 |
| 第4章 结果 | 第30-32页 |
| 4.1 全基因组电泳结果 | 第30页 |
| 4.2 检测PCR产物片段大小 | 第30-31页 |
| 4.3 PCR产物测序结果 | 第31-32页 |
| 第5章 讨论 | 第32-34页 |
| 参考文献 | 第34-42页 |
| 致谢 | 第42页 |
