| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略语/符号说明 | 第12-14页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 研究现状、成果 | 第14-15页 |
| 研究目的、方法 | 第15-17页 |
| 对象和方法 | 第17-27页 |
| 1.1 实验材料 | 第17-18页 |
| 1.1.1 实验对象 | 第17页 |
| 1.1.2 常用试剂 | 第17-18页 |
| 1.1.3 实验仪器 | 第18页 |
| 1.2 实验方法 | 第18-26页 |
| 1.2.1 三阴性乳腺癌患者外周血液标本的收集 | 第18页 |
| 1.2.2 患者临床资料收集及随访 | 第18页 |
| 1.2.3 外周血标本DNA提取 | 第18页 |
| 1.2.4 基因的选择与基因面板的合成 | 第18-23页 |
| 1.2.5 建库杂交、目标区域捕获及高通量测序 | 第23-24页 |
| 1.2.6 测序质量评估 | 第24-25页 |
| 1.2.7 数据量评估 | 第25页 |
| 1.2.8 测序结果分析 | 第25-26页 |
| 1.2.9 三阴性乳腺癌异质性分析 | 第26页 |
| 1.3 统计学方法 | 第26-27页 |
| 实验结果 | 第27-54页 |
| 2.1 纳入三阴性乳腺癌患者 | 第27-28页 |
| 2.2 BRCA1及BRCA2致病性突变 | 第28-30页 |
| 2.2.1 BRCA1致病性突变 | 第28-29页 |
| 2.2.2 BRCA2致病性突变 | 第29-30页 |
| 2.3 其他基因致病性突变 | 第30-35页 |
| 2.3.1 明确致病突变 | 第31-33页 |
| 2.3.2 CNV致病性分析 | 第33-34页 |
| 2.3.3 可能致病的基因突变 | 第34-35页 |
| 2.4 致病性突变与临床病理相关性 | 第35-36页 |
| 2.5 意义未明突变（Variants of Uncertain Significance，VUS） | 第36-50页 |
| 2.5.1 BRCA1/2 意义未明突变 | 第37-38页 |
| 2.5.2 BRCA基因之外的遗传性乳腺癌相关基因意义未明突变 | 第38-46页 |
| 2.5.3 其他遗传性肿瘤综合症相关基因的意义未明突变 | 第46-50页 |
| 2.6 各基因突变与患者临床病理特征 | 第50-51页 |
| 2.7 三阴性乳腺癌患者遗传性基因突变与预后的相关性 | 第51-54页 |
| 讨论 | 第54-58页 |
| 结论 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第66-67页 |
| 综述 三阴性乳腺癌遗传易感性 | 第67-78页 |
| 综述参考文献 | 第73-78页 |
| 致谢 | 第78-79页 |
| 个人简历 | 第79页 |
