| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-16页 |
| 目录 | 第16-18页 |
| 缩略词及符号说明 | 第18-19页 |
| 主要实验仪器及使用试剂 | 第19-21页 |
| 前言 | 第21-23页 |
| 第一章 先天性心脏病患儿中22q11.2近端CNVs分布频率的研究及表型分析 | 第23-45页 |
| ·研究对象 | 第23-24页 |
| ·来源 | 第23页 |
| ·纳入标准 | 第23-24页 |
| ·研究方法 | 第24-31页 |
| ·外周血gDNA抽提 | 第24页 |
| ·gDNA浓度及纯度分光光度仪测定 | 第24-25页 |
| ·实时定量PCR(real-time PCR)筛查染色体拷贝数量 | 第25-27页 |
| ·高通量Array-SNP芯片技术确诊CNVs | 第27-31页 |
| ·结果 | 第31-38页 |
| ·642例先天性心脏病患儿临床资料的统计 | 第31-32页 |
| ·实时定量PCR筛查结果 | 第32-33页 |
| ·QPCR相对定量分析 | 第33-34页 |
| ·Array-SNP芯片结果 | 第34-37页 |
| ·先天性心脏病患儿中22q11.2近端CNVs的分布频率 | 第37-38页 |
| ·讨论 | 第38-45页 |
| ·TBX1可作为探针筛查22q11.2近端区域CNVs | 第39-40页 |
| ·先天性心脏病患儿中22q11.2近端CNVs的分布频率 | 第40-41页 |
| ·3Mb缺失和1.5Mb缺失表型的比较 | 第41-42页 |
| ·本研究存在的不足 | 第42-45页 |
| 第二章 22q11.2近端CNVs基因型对法洛四联症根治术早期疗效的影响 | 第45-55页 |
| ·研究对象 | 第45-46页 |
| ·研究方法 | 第46页 |
| ·统计资料 | 第46页 |
| ·统计方法 | 第46页 |
| ·结果 | 第46-52页 |
| ·19例22q11.2近端CNVs的TOF患儿的临床资料 | 第46-50页 |
| ·22q11.2近端CNVs的TOF患儿术前评估指标与非综合征型(未发现CNVs)TOF患儿的差异 | 第50页 |
| ·合并22q11.2近端CNVs的TOF患儿行根治术治疗,疗效与无CNVs的非综合征型TOF患儿的比较 | 第50-52页 |
| ·讨论 | 第52-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-66页 |
| 综述 | 第66-88页 |
| 参考文献 | 第77-88页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第88-89页 |
| 致谢 | 第89页 |
