| 摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-13页 |
| 英文缩略语(ABBREVIATIONS) | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-30页 |
| 1. 视网膜色素变性 | 第14-15页 |
| 2. RP的分子遗传学研究 | 第15-17页 |
| 3. 分子遗传学新技术 | 第17-30页 |
| 论文1 | 第30-54页 |
| 常染色体显性视网膜色素变性的新了位点RP33的确立:染色体区域 2cen-q12.1 | 第30-54页 |
| 1. 本实验目的 | 第31页 |
| 2. 材料和方法 | 第31-42页 |
| 3. 结果 | 第42-51页 |
| 4. 讨论 | 第51-53页 |
| 5. 结论 | 第53-54页 |
| 论文2 | 第54-80页 |
| RP11连锁家系中PRPF31基因的完整突变排除筛查:一个RP11区内新致病基因? | 第54-80页 |
| 1. 本实验目的 | 第54页 |
| 2. 材料和方法 | 第54-67页 |
| 3. 结果 | 第67-74页 |
| 4. 讨论 | 第74-79页 |
| 5. 结论 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-87页 |
| 综述 | 第87-102页 |
| 视网膜色素变性的研究更新—前体mRNA剪切因子PRPF31(RP11)的新研究 | 第87-102页 |
| 附表1 全部常染色体荧光微卫星标记物的序列、属性、位置、片段大小见 | 第102-115页 |
| 发表论文 | 第115-117页 |
| 致谢 | 第117页 |
