| 中文摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 常用缩略词表 | 第12-14页 |
| 前言 | 第14-16页 |
| 第一章 成人mtDNA突变相关线粒体肾病的特征 | 第16-39页 |
| 1.1 引言 | 第17-18页 |
| 1.2 材料与方法 | 第18-27页 |
| 1.2.1 研究对象及相关定义 | 第18页 |
| 1.2.2 主要实验设备及材料 | 第18-19页 |
| 1.2.3 实验方法 | 第19-27页 |
| 1.3 结果 | 第27-37页 |
| 1.3.1 mtDNA突变相关线粒体肾病的遗传特征 | 第27-30页 |
| 1.3.2 mtDNA突变相关线粒体肾病的临床特征 | 第30-31页 |
| 1.3.3 mtDNA突变相关线粒体肾病的病理特征 | 第31-34页 |
| 1.3.4 本研究患者与既往报道患者的比较 | 第34-37页 |
| 1.4 讨论 | 第37-39页 |
| 第二章 mtDNA突变8969G>A的致病机制 | 第39-60页 |
| 2.1 引言 | 第40-42页 |
| 2.2 材料与方法 | 第42-50页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第42页 |
| 2.2.2 主要实验设备及材料 | 第42-43页 |
| 2.2.3 实验方法 | 第43-50页 |
| 2.3 结果 | 第50-58页 |
| 2.3.1 病例报道 | 第50-52页 |
| 2.3.2 患者的mtDNA分析 | 第52-54页 |
| 2.3.3 融合细胞及酵母模型的线粒体功能分析 | 第54-57页 |
| 2.3.4 亚基a/6的S148是ATP合酶质子退出通道的关键氨基酸 | 第57-58页 |
| 2.4 讨论 | 第58-60页 |
| 全文总结 | 第60-61页 |
| 综述 线粒体肾病的临床特点及治疗进展 | 第61-77页 |
| 参考文献 | 第71-77页 |
| 附录 | 第77-82页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 | 第82-83页 |
| 致谢 | 第83-84页 |
