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线粒体突变相关线粒体肾病的遗传特征及致病机制研究

中文摘要第6-9页
Abstract第9-11页
常用缩略词表第12-14页
前言第14-16页
第一章 成人mtDNA突变相关线粒体肾病的特征第16-39页
    1.1 引言第17-18页
    1.2 材料与方法第18-27页
        1.2.1 研究对象及相关定义第18页
        1.2.2 主要实验设备及材料第18-19页
        1.2.3 实验方法第19-27页
    1.3 结果第27-37页
        1.3.1 mtDNA突变相关线粒体肾病的遗传特征第27-30页
        1.3.2 mtDNA突变相关线粒体肾病的临床特征第30-31页
        1.3.3 mtDNA突变相关线粒体肾病的病理特征第31-34页
        1.3.4 本研究患者与既往报道患者的比较第34-37页
    1.4 讨论第37-39页
第二章 mtDNA突变8969G>A的致病机制第39-60页
    2.1 引言第40-42页
    2.2 材料与方法第42-50页
        2.2.1 研究对象第42页
        2.2.2 主要实验设备及材料第42-43页
        2.2.3 实验方法第43-50页
    2.3 结果第50-58页
        2.3.1 病例报道第50-52页
        2.3.2 患者的mtDNA分析第52-54页
        2.3.3 融合细胞及酵母模型的线粒体功能分析第54-57页
        2.3.4 亚基a/6的S148是ATP合酶质子退出通道的关键氨基酸第57-58页
    2.4 讨论第58-60页
全文总结第60-61页
综述 线粒体肾病的临床特点及治疗进展第61-77页
    参考文献第71-77页
附录第77-82页
攻读硕士学位期间发表的论文第82-83页
致谢第83-84页

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