| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 中英文缩略词表 | 第9-10页 |
| 引言 | 第10-15页 |
| 第一部分 研究方案可行性验证及实验流程建立 | 第15-35页 |
| 1 材料 | 第15-16页 |
| 2 方法 | 第16-29页 |
| 3 结果 | 第29-33页 |
| 4 讨论 | 第33-35页 |
| 第二部分 研究不同建库方案、测序深度对通过高通量测序同时检测基因点突变和染色体拷贝数变异的影响 | 第35-52页 |
| 1 材料 | 第35页 |
| 2 方法 | 第35-40页 |
| 3 结果 | 第40-49页 |
| 4 讨论 | 第49-52页 |
| 第三部分 应用高通量测序同时检测基因点突变和染色体拷贝数变异检测方案验证 | 第52-65页 |
| 1 材料 | 第52-53页 |
| 2 方法 | 第53-56页 |
| 3 CMA芯片检测样本染色体CNV | 第56页 |
| 4 结果 | 第56-62页 |
| 5 讨论 | 第62-65页 |
| 研究总结 | 第65-68页 |
| 参考文献 | 第68-71页 |
| 附录1 综述 | 第71-81页 |
| 参考文献 | 第77-81页 |
| 附录2 在读期间公开发表的学术论文、专著及科研成果 | 第81-83页 |
| 致谢 | 第83-84页 |