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MYO7A和MYO15A基因在云南地区汉族和彝族耳聋人群中的变异和突变谱初探

摘要第6-8页
ABSTRACT第8-9页
英文缩略词表第14-15页
第一章 绪论第15-23页
    1.1 耳聋概述和研究现状第15-17页
        1.1.1 耳聋的简介第15页
        1.1.2 耳聋的遗传方式和分类第15-16页
        1.1.3 致聋基因的研究现状第16-17页
    1.2 MYO7A基因第17-18页
    1.3 MYO15A基因第18-20页
    1.4 新一代测序技术第20-21页
        1.4.1 新一代测序技术简介第20-21页
        1.4.2 新一代测序技术的应用第21页
    1.5 耳聋致病基因的研究方法第21-22页
    1.6 课题的立题依据、目的和意义第22-23页
第二章 云南地区耳聋人群MYO7A和MYO15A基因变异和突变谱分析初探第23-63页
    2.1 引言第23-27页
    2.2 材料与仪器第27-30页
        2.2.1 研究对象第27-28页
            2.2.1.1 样本收集过程中遵循的原则第27页
            2.2.1.2 研究对象的选取标准和排除标准第27-28页
            2.2.1.3 选取的对象第28页
        2.2.2 实验仪器第28-29页
        2.2.3 主要实验试剂第29-30页
            2.2.3.1 核酸提取试剂盒(磁珠法)第29页
            2.2.3.2 目标区域捕获试剂盒第29-30页
    2.3 研究方法第30-37页
        2.3.1 基因组DNA的提取第30-33页
            2.3.1.1 磁珠法提取基因组DNA的原理第30-31页
            2.3.1.2 使用前准备第31页
            2.3.1.3 操作步骤第31-32页
            2.3.1.4 注意事项第32-33页
        2.3.2 基因组DNA样品检测第33页
        2.3.3 目标区域捕获测序实验流程第33-37页
            2.3.3.1 芯片探针的设计第33-34页
            2.3.3.2 序列捕获实验流程第34-37页
            2.3.3.3 库检第37页
            2.3.3.4 上机测序第37页
    2.4 生物信息学分析第37-40页
        2.4.1 测序数据质量评估第38-39页
            2.4.1.1 测序数据过滤第38-39页
            2.4.1.2 测序数据质量第39页
            2.4.1.3 测序深度、覆盖度第39页
        2.4.2 变异信息的处理第39-40页
    2.5 实验结果第40-59页
        2.5.1 患者基本信息第40页
        2.5.2 测序质量检测结果第40-41页
            2.5.2.1 测序数据质量第40页
            2.5.2.2 覆盖度和比对率结果第40-41页
        2.5.3 MYO7A基因变异位点频谱绘制和分析第41-50页
        2.5.4 MYO15A基因变异位点的统计和分析第50-59页
    2.6 讨论第59-61页
    2.7 本章小结第61-63页
第三章 云南汉族1个耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定分析第63-81页
    3.1 引言第63-64页
    3.2 材料与仪器第64-67页
        3.2.1 研究对象第64-65页
        3.2.2 主要实验仪器第65页
        3.2.3 主要实验试剂第65-67页
            3.2.3.1 动物基因组DNA提取试剂盒第65-66页
            3.2.3.2 PCR试剂盒第66页
            3.2.3.3 琼脂糖凝胶电泳试剂第66-67页
    3.3 研究方法第67-72页
        3.3.1 实验技术路线第67页
        3.3.2 基因组DNA的提取第67-69页
            3.3.2.1 试剂的准备第67页
            3.3.2.2 全血DNA基因组的提取步骤第67-68页
            3.3.2.3 注意事项第68-69页
            3.3.2.4 DNA浓度和纯度的鉴定第69页
        3.3.3 高通量测序第69页
        3.3.4 Sanger测序第69-70页
            3.3.4.1 引物的设计及其序列第69-70页
            3.3.4.2 PCR反应体系第70页
            3.3.4.3 PCR反应条件第70页
        3.3.5 琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物第70-72页
            3.3.5.1 制胶第70-71页
            3.3.5.2 上样第71页
            3.3.5.3 电泳第71页
            3.3.5.4 注意事项第71-72页
    3.4 实验结果第72-78页
        3.4.1 患者基本信息第72页
        3.4.2 患者DNA样本检测结果第72-73页
        3.4.3 耳聋基因检测结果第73-75页
            3.4.3.1 高通量测序结果第73-74页
            3.4.3.2 Sanger测序结果第74-75页
        3.4.4 位点致病性分析第75-76页
        3.4.5 保守性分析第76-77页
        3.4.6 蛋白模型第77-78页
    3.5 讨论第78-79页
    3.6 本章小结第79-81页
致谢第81-83页
参考文献第83-89页
附录第89-92页
    附录A:攻读学位期间发表论文第89-90页
    附录B:攻读学位期间参与科研项目第90-91页
    附录C:耳聋调查问卷第91-92页
    附录D:患者ABR检测结果第92页

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