| 致谢 | 第4-6页 |
| 摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 英文缩略词 | 第10-12页 |
| 目次 | 第12-14页 |
| 1 引言 | 第14-24页 |
| 1.1 掌跖角化的分类 | 第14-17页 |
| 1.2 Olmsted综合征的研究进展 | 第17-19页 |
| 1.2.1 Olmsted综合征的特征 | 第17-18页 |
| 1.2.2 Olmsted综合征的致病突变定位和鉴定 | 第18-19页 |
| 1.3 全外显子组测序的研究进展 | 第19-24页 |
| 1.3.1 全外显子组测序的作用 | 第19-20页 |
| 1.3.2 全外显子组测序技术流程 | 第20页 |
| 1.3.3 全外显子组数据分析工具 | 第20-21页 |
| 1.3.4 全外显子组测序的优势与挑战 | 第21-24页 |
| 2 实验材料与方法 | 第24-34页 |
| 2.1 主要溶液和试剂 | 第24页 |
| 2.2 主要仪器 | 第24-25页 |
| 2.3 实验方法 | 第25-34页 |
| 2.3.1 类Olmsted综合征家系的收集 | 第25-27页 |
| 2.3.2 基因组DNA的提取和纯化 | 第27-28页 |
| 2.3.3 PCR扩增目的基因编码区 | 第28-31页 |
| 2.3.4 DNA测序 | 第31-32页 |
| 2.3.5 全外显子组测序 | 第32-33页 |
| 2.3.6 PTTG1变异的Sanger测序验证 | 第33-34页 |
| 3 实验结果 | 第34-40页 |
| 3.1 Olmsted综合征致病基因和类似PPK亚型遗传异质性的排除 | 第34-36页 |
| 3.2 高通量测序寻找致病基因 | 第36-38页 |
| 3.3 PTTG1基因突变的验证 | 第38-40页 |
| 4 讨论 | 第40-54页 |
| 4.1 PPK亚型之间表型的相互交叠 | 第40-46页 |
| 4.2 全外显子组结果分析 | 第46-51页 |
| 4.3 PTTG1突变的验证全外显子组测序结果 | 第51-54页 |
| 5 结论 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-62页 |
| 综述 | 第62-76页 |
| 参考文献 | 第73-76页 |
| 个人简介及在读期间取得的科研成果 | 第76-77页 |