| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 英文缩略语 | 第12-14页 |
| 目次 | 第14-16页 |
| 前言 | 第16-21页 |
| 参考文献 | 第18-21页 |
| 第一部分 先天性绕核性白内障家系 | 第21-35页 |
| 1 前言 | 第21-22页 |
| 2 材料及方法 | 第22-24页 |
| 3 结果 | 第24-28页 |
| 4 讨论 | 第28-31页 |
| 5 小结 | 第31-32页 |
| 6 参考文献 | 第32-35页 |
| 第二部分 疾病相关候选基因定位、突变筛选及生物信息学分析 | 第35-56页 |
| 1 前言 | 第35-37页 |
| 2 材料及方法 | 第37-45页 |
| 3 结果 | 第45-49页 |
| 4 讨论 | 第49-52页 |
| 5 小结 | 第52-53页 |
| 6 参考文献 | 第53-56页 |
| 第三部分 突变基因功能研究 | 第56-93页 |
| 1. 前言 | 第56-59页 |
| 2. 材料和方法 | 第59-75页 |
| 3 结果 | 第75-84页 |
| 4. 讨论 | 第84-87页 |
| 5. 小结 | 第87-88页 |
| 6. 参考文献 | 第88-93页 |
| 综述 | 第93-114页 |
| 参考文献 | 第103-114页 |
| 作者简历及在读期间所取得的科研成果 | 第114-115页 |