| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 1 材料与方法 | 第11-17页 |
| 1.1 材料 | 第11-12页 |
| 1.2 研究对象 | 第12-13页 |
| 1.3 实验方法 | 第13-17页 |
| 2 结果 | 第17-21页 |
| 2.1 100 例不明原因CAE患儿基因筛查结果总述 | 第17-18页 |
| 2.2 4 例不明原因CAE患儿基因筛查结果 | 第18-21页 |
| 3 讨论 | 第21-26页 |
| 3.1 4 例患儿的临床资料分析 | 第21页 |
| 3.2 基因突变位点分析 | 第21-26页 |
| 4 结论 | 第26-27页 |
| 参考文献 | 第27-30页 |
| 综述 | 第30-40页 |
| 参考文献 | 第36-40页 |
| 致谢 | 第40-41页 |
| 个人简历 | 第41页 |