成骨不全症致病基因突变及其与表型相关性分析
| 摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 主要符号表 | 第12-13页 |
| 附表 | 第13-14页 |
| 附图 | 第14-15页 |
| 第一部分 前言 | 第15-24页 |
| 1. 成骨不全分型和临床表现 | 第15-18页 |
| 2. 成骨不全的致病基因和分子机制 | 第18-21页 |
| ·Ⅰ型胶原蛋白的合成 | 第18-19页 |
| ·常染色体显性遗传突变 | 第19页 |
| ·常染色体隐性遗传突变 | 第19-21页 |
| 3. 基因型与表型的相关性 | 第21-23页 |
| 4. 本课题研究内容 | 第23-24页 |
| 第二部分 实验材料与实验方法 | 第24-33页 |
| 1.实验材料 | 第24-27页 |
| ·DNA 提取试剂、仪器和耗材 | 第24页 |
| ·PCR 反应试剂、仪器和耗材 | 第24-27页 |
| ·数据库和软件 | 第27页 |
| 2. 实验方法 | 第27-33页 |
| ·DNA 的提取 | 第27-29页 |
| ·PCR 扩增 | 第29-31页 |
| ·PCR 产物测序 | 第31页 |
| ·测序结果的分析 | 第31-32页 |
| ·基因突变对蛋白功能影响的软件预测 | 第32-33页 |
| 第三部分 实验结果 | 第33-47页 |
| 1.PCR 扩增结果 | 第33-35页 |
| 2.PCR 产物的测序结果分析 | 第35-36页 |
| 3.基因突变对蛋白质功能影响的预测结果 | 第36-39页 |
| 4. COL1A1,COL1A2 基因突变及特征 | 第39-44页 |
| ·突变总数 | 第39页 |
| ·新发现突变 | 第39页 |
| ·突变方式 | 第39-40页 |
| ·外显子突变 | 第40页 |
| ·氨基酸变化 | 第40-41页 |
| ·甘氨酸替换 | 第41页 |
| ·重复替换 | 第41-42页 |
| ·突变的位置 | 第42-44页 |
| 5.LEPRE1 基因突变及特征 | 第44-45页 |
| ·突变结果 | 第44-45页 |
| ·临床资料 | 第45页 |
| 6. 基因突变与临床表型相关性分析 | 第45-47页 |
| 第四部分 讨论 | 第47-52页 |
| 1.COL1A1，COL1A2 基因突变 | 第47-48页 |
| 2.LEPRE1 基因突变 | 第48-50页 |
| 3. 未检测到突变的样本 | 第50-52页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 综述 | 第55-66页 |
| 参考文献(References) | 第63-66页 |
| 攻读学位期间发表的论文 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67页 |
