一个掌跖角化牙周病变综合征患者家系组织蛋白酶C基因突变分析
| 中文摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-19页 |
| 第1章 前言 | 第19-28页 |
| ·掌跖角化牙周病变综合症CTSC基因的研究背景 | 第19-21页 |
| ·掌跖角化牙周病变综合症CTSC基因的研究现状 | 第21-22页 |
| ·CTSC基因的主要生理功能 | 第22-25页 |
| ·与CTSC基因突变相关的疾病 | 第25页 |
| ·CTSC基因突变的概况 | 第25-28页 |
| 第2章 材料与方法 | 第28-41页 |
| ·临床资料 | 第28-32页 |
| ·试剂与仪器 | 第32-33页 |
| ·试验方法 | 第33-41页 |
| 第3章 结果 | 第41-63页 |
| ·检测到的CTSC基因突变 | 第41-62页 |
| ·PLS患者CTSC基因外显子的突变情况 | 第41-51页 |
| ·PLS患者母亲CTSC基因外显子7的三个突变 | 第51-57页 |
| ·PLS患者妹妹CTSC基因外显子7的二个突变 | 第57-62页 |
| ·PLS患者家族CTSC基因突变小结 | 第62-63页 |
| 第4章 讨论与结论 | 第63-71页 |
| ·PLS的临床特征 | 第63页 |
| ·与PLS基因突变相关的疾病 | 第63-64页 |
| ·本研究检测到的CTSC基因突变的类型和位点 | 第64-68页 |
| ·进一步的研究方向 | 第68-69页 |
| ·结论 | 第69-71页 |
| 第5章 参考文献 | 第71-76页 |
| 英文缩略词表 | 第76-77页 |
| 综述 | 第77-86页 |
| 参考文献 | 第82-86页 |
| 攻读学位期间发表论文情况 | 第86-87页 |
| 致谢 | 第87-88页 |
