| 一、摘要 | 第1-22页 |
| 1．中文论著摘要 | 第6-14页 |
| 2．英文论著摘要 | 第14-22页 |
| 二、英文缩略语 | 第22-23页 |
| 三、论文 | 第23-52页 |
| 第一部分 等位基因特异性PCR检测脊髓性肌萎缩症SMN基因缺失 | 第23-29页 |
| 1．前言 | 第23页 |
| 2．实验材料与方法 | 第23-25页 |
| 3．实验结果(附论文图片) | 第25-26页 |
| 4．讨论 | 第26-28页 |
| 5．结论 | 第28-29页 |
| 第二部分 实时荧光定量PCR方法定量检测SMN基因 | 第29-52页 |
| 论文一 SMN1基因实时荧光定量分析在SMA携带者检测中的应用 | 第29-38页 |
| 1．前言 | 第29-30页 |
| 2．实验材料与方法 | 第30-33页 |
| 3．实验结果(附论文图片) | 第33-36页 |
| 4．讨论 | 第36-37页 |
| 5．结论 | 第37-38页 |
| 论文二 SMN2基因实时荧光定量分析在脊髓性肌萎缩症临床分型中的应用 | 第38-45页 |
| 1．前言 | 第38页 |
| 2．实验材料与方法 | 第38-40页 |
| 3．实验结果(附论文图片) | 第40-42页 |
| 4．讨论 | 第42-44页 |
| 5．结论 | 第44-45页 |
| 论文三 SMN基因在外周血淋巴细胞的表达及其在SMA临床分型中的应用 | 第45-52页 |
| 1．前言 | 第45-46页 |
| 2．实验材料与方法 | 第46-47页 |
| 3．实验结果(附论文图片) | 第47-49页 |
| 4．讨论 | 第49-51页 |
| 5．结论 | 第51-52页 |
| 四、本研究创新性的自我评价 | 第52-53页 |
| 五、参考文献 | 第53-57页 |
| 六、附录 | 第57-67页 |
| 1．综述 | 第57-65页 |
| 2．在学期间科研成绩 | 第65-66页 |
| 3．致谢 | 第66-67页 |
| 4．个人简介 | 第67页 |
