| 摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 缩略词表 | 第10-11页 |
| 1 前言 | 第11-19页 |
| 1.1 研究问题的由来 | 第11页 |
| 1.2 文献综述 | 第11-18页 |
| 1.2.1 基因组的拼装与注释为变异位点功能注释提供参考 | 第11-12页 |
| 1.2.2 高通量重测序数据的有参比对与变异位点获取 | 第12-13页 |
| 1.2.3 变异位点的分类及其遗传学效应 | 第13-15页 |
| 1.2.4 变异位点功能注释的内容及数据来源 | 第15-16页 |
| 1.2.5 现有的变异位点功能注释程序 | 第16-18页 |
| 1.3 研究目的与意义 | 第18-19页 |
| 2 材料与方法 | 第19-28页 |
| 2.1 数据材料 | 第19-20页 |
| 2.2 VIP程序的设计方法 | 第20-24页 |
| 2.2.1 程序设计流程图 | 第20页 |
| 2.2.2 VIP初始化及数据预处理 | 第20页 |
| 2.2.3 变异位点的定位 | 第20-21页 |
| 2.2.4 变异位点的功能注释 | 第21-24页 |
| 2.3 实验数据的跨物种利用 | 第24-27页 |
| 2.3.1 跨物种基因组位置对应关系的构建 | 第24-25页 |
| 2.3.2 数据转移 | 第25-27页 |
| 2.4 猪全基因组变异位点的功能注释 | 第27-28页 |
| 3 结果与分析 | 第28-62页 |
| 3.1 程序的参数设定及内容解释 | 第28-37页 |
| 3.1.1 物种间基因组位置对应程序的参数设定及内容解释 | 第28-30页 |
| 3.1.2 转移文件(CF)格式定义 | 第30-31页 |
| 3.1.3 数据转移相关程序的参数设定及内容解释 | 第31-32页 |
| 3.1.4 VIP程序的参数设定及内容解释 | 第32-37页 |
| 3.2 VIP程序对猪全基因组变异位点注释结果分析 | 第37-62页 |
| 3.2.1 人-猪物种间基因组位置对应关系的构建 | 第37-41页 |
| 3.2.2 实验数据转移 | 第41-42页 |
| 3.2.3 猪全基因组变异位点文件概况 | 第42-45页 |
| 3.2.4 猪全基因组变异位点注释 | 第45-52页 |
| 3.2.5 多样化数据的利用 | 第52-61页 |
| 3.2.6 VIP性能 | 第61-62页 |
| 4 讨论 | 第62-65页 |
| 4.1 关于VIP程序的讨论 | 第62-63页 |
| 4.2 关于跨物种整合实验数据的讨论 | 第63-65页 |
| 5 小结 | 第65-66页 |
| 5.1 本研究的主要结论 | 第65页 |
| 5.2 本研究的创新点与特色 | 第65页 |
| 5.3 本研究的不足之处与进一步的工作展望 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-70页 |
| 致谢 | 第70页 |
