| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-12页 |
| 1 实验材料与方法 | 第12-31页 |
| 1.1 人组织样本 | 第12页 |
| 1.2 主要试剂及仪器 | 第12-15页 |
| 1.3 主要溶液的配制 | 第15-19页 |
| 1.4 实验方法 | 第19-31页 |
| 2 实验结果 | 第31-41页 |
| 2.1 NTDs患者显著富集TCOF1 基因稀有变异 | 第31页 |
| 2.2 TCOF1 基因稀有变异富集在NTDs的无脑儿表型 | 第31-36页 |
| 2.3 TCOF1 基因稀有变异位点的细胞水平功能验证 | 第36-41页 |
| 3 讨论 | 第41-44页 |
| 4 结论 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-48页 |
| 综述 | 第48-56页 |
| 参考文献 | 第53-56页 |
| 致谢 | 第56-57页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第57-58页 |
| 个人简介 | 第58页 |