| 英文缩略词表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| ABSTRACT | 第10-12页 |
| 引言 | 第13-21页 |
| 1 黑色素代谢过程中的关键蛋白 | 第13-18页 |
| 2 遗传性色素异常症 | 第18-21页 |
| 第1部分 三个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因突变筛查和功能研究 | 第21-63页 |
| 前言 | 第21-24页 |
| 第一节 遗传性对称性色素异常症的ADAR1基因突变筛查 | 第24-39页 |
| 1 材料和方法 | 第24-33页 |
| 2 结果 | 第33-38页 |
| 3 小结 | 第38-39页 |
| 第二节 ADAR1 c.271_272delAG突变的功能学研究 | 第39-59页 |
| 1 材料和方法 | 第39-54页 |
| 2 结果 | 第54-58页 |
| 3 小结 | 第58-59页 |
| 讨论 | 第59-63页 |
| 第2部分 SASH1介导的遗传性泛发性色素异常症的发病机制研究 | 第63-127页 |
| 前言 | 第63-67页 |
| 第一节 SASH1的进化分析及其在斑马鱼中的表达分析 | 第67-84页 |
| 1 材料和方法 | 第67-75页 |
| 2 结果 | 第75-83页 |
| 3 小结 | 第83-84页 |
| 第二节 sashla基因表达下调斑马鱼模型的建立 | 第84-95页 |
| 1 材料和方法 | 第84-89页 |
| 2 结果 | 第89-94页 |
| 3 小结 | 第94-95页 |
| 第三节 sashla下调引起斑马鱼色素细胞和神经嵴细胞发育异常 | 第95-109页 |
| 1 材料和方法 | 第96-101页 |
| 2 结果 | 第101-108页 |
| 3 小结 | 第108-109页 |
| 第四节 sashla下调可特异激活p53信号通路 | 第109-123页 |
| 1 材料和方法 | 第109-113页 |
| 2 结果 | 第113-122页 |
| 3 小结 | 第122-123页 |
| 讨论 | 第123-127页 |
| 参考文献 | 第127-143页 |
| 附录 | 第143-145页 |
| 攻读博士学位期间论文发表和撰写情况 | 第143-144页 |
| 攻读博士学位期间所获荣誉和奖励 | 第144页 |
| 攻读博士学位期间参加会议和培训情况 | 第144-145页 |
| 致谢 | 第145-147页 |
