| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 1. 前言 | 第11-13页 |
| 2. 实验材料 | 第13-16页 |
| 3. 实验方法 | 第16-31页 |
| 4. 实验结果 | 第31-57页 |
| 4.1 XLH患者的临床特点及PHEX基因检测 | 第31-50页 |
| 4.2 ARHR2患者的临床特点及ENPP1基因检测 | 第50-57页 |
| 5. 讨论 | 第57-67页 |
| 5.1 XLH患者的临床特点分析 | 第57-59页 |
| 5.2 Sanger测序对低磷佝偻病患者致病基因突变分析 | 第59-60页 |
| 5.3 二代测序对低磷佝偻病患者PHEX基因突变分析 | 第60-63页 |
| 5.4 XLH患者表型与基因型的相关性分析 | 第63-64页 |
| 5.5 本课题组XLH患者PHEX基因突变分析 | 第64-65页 |
| 5.6 ARHR2患者的临床特点与ENPP1基因突变分析 | 第65-67页 |
| 6. 小结 | 第67-69页 |
| 参考文献 | 第69-73页 |
| 英文缩略词 | 第73-74页 |
| 论文综述 | 第74-85页 |
| 参考文献 | 第81-85页 |
| 附录1 Sanger测序检出的家系性XLH患者的家系图及测序结果 | 第85-103页 |
| 附录2 Sanger测序检出的散发性XLH患者的测序结果 | 第103-112页 |
| 附录3 二代测序检出的家系性XLH患者的家系图及测序结果 | 第112-116页 |
| 附录4 二代测序检出的散发性XLH患者的测序结果 | 第116-125页 |
| 致谢 | 第125-126页 |
| 个人简历 | 第126页 |
