| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 研究现状、成果 | 第11-13页 |
| 研究目的、方法 | 第13-14页 |
| 一、LRRK2基因多态性与帕金森病相关性研究 | 第14-45页 |
| 1.1 对象和方法 | 第14-18页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第14页 |
| 1.1.2 研究方法 | 第14-18页 |
| 1.1.3 统计学方法 | 第18页 |
| 1.2 结果 | 第18-30页 |
| 1.2.1 各组研究对象一般资料比较 | 第18-19页 |
| 1.2.2 基因检测结果 | 第19-25页 |
| 1.2.3 LRRK2G2385R多态性同PD相关性分析 | 第25-28页 |
| 1.2.4.LRRK2基因R1628P多态性同PD相关性分析 | 第28-30页 |
| 1.3 讨论 | 第30-43页 |
| 1.3.1 基因多态性的研究SNaPshot技术 | 第30-32页 |
| 1.3.2 LRRK2基因突变的发现以及突变位点 | 第32-33页 |
| 1.3.3 LRRK2的结构和分布 | 第33-35页 |
| 1.3.4 细胞和亚细胞定位 | 第35页 |
| 1.3.5 LRRK2突变 | 第35-39页 |
| 1.3.6 LRRK2功能 | 第39-42页 |
| 1.3.7 LRRK2与神经变性性疾病 | 第42页 |
| 1.3.8 LRRK2同α-synuclein关系 | 第42-43页 |
| 1.4 小结 | 第43-45页 |
| 二、LRRK2G2385R突变PD患者的临床特征分析 | 第45-51页 |
| 2.1 对象和方法 | 第45页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第45页 |
| 2.1.2 研究方法 | 第45页 |
| 2.1.3 统计学方法 | 第45页 |
| 2.2 结果 | 第45-48页 |
| 2.2.1 构成比的基线比较 | 第45页 |
| 2.2.2 首发症状与发病年龄 | 第45-46页 |
| 2.2.3 Hoehn-Yahr（H-Y）分级和病程 | 第46页 |
| 2.2.4 非运动症状比较 | 第46页 |
| 2.2.5 影像学检查 | 第46页 |
| 2.2.6 左旋多巴反应 | 第46-48页 |
| 2.3 讨论 | 第48-50页 |
| 2.4 小结 | 第50-51页 |
| 三、帕金森病VPS35突变的筛查 | 第51-60页 |
| 3.1 对象和方法 | 第51-55页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第51页 |
| 3.1.2 研究方法 | 第51-54页 |
| 3.1.3 统计学方法 | 第54-55页 |
| 3.2 结果 | 第55-56页 |
| 3.2.1 各组研究对象一般资料比较 | 第55页 |
| 3.2.2 Vps35Asp620Asn基因型的检测 | 第55-56页 |
| 3.3 讨论 | 第56-59页 |
| 3.4 小结 | 第59-60页 |
| 全文结论 | 第60-61页 |
| 论文创新点 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-73页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第73-74页 |
| 附录 | 第74-82页 |
| 综述 LRRK2基因与帕金森 | 第82-94页 |
| 综述参考文献 | 第89-94页 |
| 致谢 | 第94页 |
