| 摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 本文所用主要缩略词 | 第10-11页 |
| 第一章 文献综述 | 第11-29页 |
| 1.1 高通量测序技术 | 第11-14页 |
| 1.1.1 454测序 | 第12页 |
| 1.1.2 SOLiD测序 | 第12-13页 |
| 1.1.3 Illumina测序 | 第13-14页 |
| 1.2 SNP的应用 | 第14-16页 |
| 1.2.1 遗传图谱构建 | 第14-15页 |
| 1.2.2 关联分析 | 第15页 |
| 1.2.3 群体遗传 | 第15-16页 |
| 1.3 利用高通量测序技术检测SNP的流程 | 第16-21页 |
| 1.3.1 Base-calling | 第16-18页 |
| 1.3.2 预处理 | 第18页 |
| 1.3.3 序列比对 | 第18-20页 |
| 1.3.4 序列比对后处理 | 第20-21页 |
| 1.3.5 SNP检测 | 第21页 |
| 1.3.6 候选SNP过滤 | 第21页 |
| 1.4 SNP检测程序介绍 | 第21-25页 |
| 1.5 利用高通量测序技术检测SNP的现状 | 第25-27页 |
| 1.5.1 步骤繁琐及程序复杂 | 第25-26页 |
| 1.5.2 缺乏统一的检测流程 | 第26页 |
| 1.5.3 缺乏简洁的程序 | 第26-27页 |
| 1.6 研究意义与目的 | 第27-29页 |
| 第二章 玉米高通量测序数据SNP检测流程构建及优化 | 第29-45页 |
| 2.1 方法 | 第29-31页 |
| 2.1.1 玉米参考基因组与高通量测序数据模拟 | 第29-30页 |
| 2.1.2 SNP检测 | 第30页 |
| 2.1.3 SNP位点的全基因组注释 | 第30页 |
| 2.1.4 基于HPC高性能服务器的SNP检测流程的构建及优化 | 第30-31页 |
| 2.2 结果 | 第31-42页 |
| 2.2.1 模拟的玉米高通量测序数据 | 第31-32页 |
| 2.2.2 SNP检测结果 | 第32-38页 |
| 2.2.3 不同SNP检测流程的比较 | 第38页 |
| 2.2.4 玉米最佳测序方案的优化 | 第38页 |
| 2.2.5 假阳性和未检出SNP位点的全基因组注释 | 第38-40页 |
| 2.2.6 基于HPC高性能服务器的SNP检测流程的构建及优化 | 第40-42页 |
| 2.3 讨论 | 第42-45页 |
| 2.3.1 覆盖度及读长对SNP检测的影响 | 第42页 |
| 2.3.2 SNP检测流程的比较分析 | 第42页 |
| 2.3.3 假阳性及未检出SNP位点分析 | 第42-43页 |
| 2.3.4 构建的SNP检测流程的优势与局限性 | 第43-45页 |
| 第三章 玉米SNP检测流程的应用 | 第45-53页 |
| 3.1 材料与方法 | 第45-47页 |
| 3.1.1 材料与原始数据处理 | 第45页 |
| 3.1.2 程序检测SNP及SNP统计 | 第45-46页 |
| 3.1.3 玉米H99 DNA提取、PCR扩增与电泳 | 第46页 |
| 3.1.4 SNP位点测序验证 | 第46页 |
| 3.1.5 SNP位点的全基因组注释 | 第46-47页 |
| 3.2 结果 | 第47-51页 |
| 3.2.1 H99测序数据 | 第47页 |
| 3.2.2 SNP检测结果 | 第47-48页 |
| 3.2.3 SNP位点测序验证 | 第48-50页 |
| 3.2.4 SNP位点的全基因组注释 | 第50-51页 |
| 3.3 讨论 | 第51-53页 |
| 第四章 结论 | 第53-55页 |
| 参考文献 | 第55-61页 |
| 附录 | 第61-69页 |
| 附件1 自动化清理程序trim.pl代码 | 第61-63页 |
| 附件2 高通量SNP变异检测程序V1.0部分代码 | 第63-64页 |
| 附件3 附录图S1 | 第64-69页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第69-71页 |
| 致谢 | 第71页 |
