| 英文缩略词表 | 第1-10页 |
| 中文摘要 | 第10-13页 |
| Abstract | 第13-17页 |
| 前言 | 第17-28页 |
| 1. 研究背景 | 第17-18页 |
| 2. 多基因病SLE 易感基因的研究策略 | 第18-19页 |
| 3. 拷贝数研究进展 | 第19-20页 |
| 4. SLE 候选基因拷贝数研究进展 | 第20-24页 |
| 5. 参考文献 | 第24-28页 |
| 第一部分 中国汉族人C4基因拷贝数变异及与系统性红斑狼疮的相关性 | 第28-66页 |
| 1. 研究背景和思路 | 第28-31页 |
| ·研究背景 | 第28页 |
| ·C4 基因 | 第28-29页 |
| ·C4 基因研究的意义 | 第29页 |
| ·C4 基因拷贝数变异研究方法进展 | 第29-30页 |
| ·C4 基因区域 SNP-CNV 的相关性研究 | 第30页 |
| ·本研究的思路 | 第30页 |
| ·本课题的研究设计方案 | 第30-31页 |
| 2. 实验材料与方法 | 第31-53页 |
| ·文献检索 | 第31-32页 |
| ·研究对象 | 第32-35页 |
| ·基因结构理解 | 第35页 |
| ·实验试剂 | 第35-36页 |
| ·实验仪器 | 第36-38页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第38-40页 |
| ·实验方法 | 第40-52页 |
| ·全血标本采集 | 第40页 |
| ·基因组 DNA 提取 | 第40-41页 |
| ·基因组 DNA 电泳 | 第41-42页 |
| ·DNA 浓度标准化 | 第42-45页 |
| ·引物稀释及注意事项 | 第45-52页 |
| ·统计分析 | 第52-53页 |
| 3. 结果 | 第53-57页 |
| ·研究对象一般情况 | 第53页 |
| ·正常汉族人中 C4GCNs 的分布情况 | 第53-56页 |
| ·SLE 患者中C4 GCNs 分布 | 第56页 |
| ·中国汉人中 C4A/C48 和 C4L/ C45 的相关性分析 | 第56-57页 |
| 4. 讨论 | 第57-60页 |
| ·CNV 对疾病的影响 | 第57页 |
| ·补体系统对疾病的影响 | 第57-58页 |
| ·C4 在正常人中的分布 | 第58页 |
| ·C4 与SLE 相关性 | 第58-59页 |
| ·C4L/C45 与C4A/C48 相关性分析 | 第59-60页 |
| 5. 结论 | 第60-61页 |
| 6. 参考文献 | 第61-66页 |
| 第二部分 C4 基因拷贝数变异与中国汉族人系统性红斑狼疮临床表型的相关性 | 第66-89页 |
| 1. 研究背景和思路 | 第66-70页 |
| ·研究背景 | 第66-69页 |
| ·本研究的思路 | 第69-70页 |
| 2. 实验材料与方法 | 第70-72页 |
| ·文献检索 | 第70页 |
| ·研究对象 | 第70-71页 |
| ·调查表的设计 | 第71页 |
| ·临床资料收集及录入过程中质量控制方法 | 第71页 |
| ·临床表型的评定 | 第71-72页 |
| ·统计学分析方法 | 第72页 |
| 3. 结果 | 第72-77页 |
| ·先证者一般临床特点 | 第72-73页 |
| ·基因型-表型分析结果 | 第73-77页 |
| 4. 讨论 | 第77-81页 |
| 5. 结论 | 第81-82页 |
| 6. 参考文献 | 第82-89页 |
| 附录1 个人简历 | 第89-90页 |
| 附录2 在读期间发表文章 | 第90-93页 |
| 致谢 | 第93-94页 |
| 综述 | 第94-111页 |
| 参考文献 | 第104-111页 |
