| 中文摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 第一部分 前言 | 第9-25页 |
| 1. 概述 | 第9-12页 |
| 2. 遗传性聋病易感基因 | 第12-23页 |
| ·核基因 | 第13-21页 |
| ·GJB2基因 | 第13-15页 |
| ·GJB3基因 | 第15页 |
| ·GJB6基因 | 第15-16页 |
| ·SLC26A4基因 | 第16-17页 |
| ·SLC26A5基因 | 第17页 |
| ·WFS1基因 | 第17-19页 |
| ·ACTG1基因 | 第19页 |
| ·CDH23基因 | 第19-21页 |
| ·线粒体基因 | 第21-23页 |
| ·12SrRNA基因 | 第21-22页 |
| ·tRNA(Leu)基因 | 第22-23页 |
| ·tRNA(Ser)基因 | 第23页 |
| 3. 新生儿听力筛查联合聋病易感基因筛查的必要性和可行性 | 第23-25页 |
| 第二部分 实验材料和方法 | 第25-43页 |
| 一. 研究对象 | 第25页 |
| 二. 临床资料收集 | 第25-26页 |
| 三. 全身及耳鼻喉专科检查 | 第26-27页 |
| 四. 听力学检测与判定标准 | 第27-29页 |
| 五. 听力筛查步骤 | 第29-30页 |
| 六. 血样资料的采集 | 第30页 |
| 七. 基因研究方法 | 第30-43页 |
| 1 实验设备与仪器 | 第30-31页 |
| 2 实验试剂 | 第31页 |
| 3 常用试剂配置方法 | 第31-32页 |
| 4 试验方法 | 第32-43页 |
| ·基因组DNA的提取和保存 | 第32页 |
| ·线粒体DNA12SrRNA基因1555A>G和1494C>T位点的筛查方法 | 第32-38页 |
| ·GJB2基因235del位点突变的筛查方法 | 第38-40页 |
| ·SLC26A4基因c.919-2 A>G突变位点的筛查方法 | 第40-43页 |
| 第三部分 实验结果 | 第43-53页 |
| 一. 新生儿人口学特征 | 第43-44页 |
| 二. 听力筛查结果 | 第44-46页 |
| 三. 基因筛查结果 | 第46-53页 |
| 1. mtDNA12rRNAA1555G和C1949T突变基因检查结果 | 第46-48页 |
| 2. GJB2突变基因检查结果 | 第48-49页 |
| 3. SLC26A4突变基因检查结果 | 第49-51页 |
| 4. 髙危新生儿基因检测结果 | 第51-53页 |
| 第四部分 讨论 | 第53-65页 |
| 一、听力蹄查结果 | 第53-55页 |
| 二、听力筛查联合基因筛查意义分析 | 第55-65页 |
| 第五部分 结论 | 第65-66页 |
| 第六部分 本研究的总结和展望 | 第66-70页 |
| 1.总结 | 第66-67页 |
| 2.展望 | 第67-70页 |
| 参考文献 | 第70-82页 |
| 英文縮略词表 | 第82-84页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85页 |
