应用LDR技术探讨cPLA2家族基因多态性与精神分裂症的关系
| 提要 | 第1-6页 |
| 英文缩写 | 第6-14页 |
| 第一章 绪论 | 第14-45页 |
| 1. 精神分裂症概述 | 第14-28页 |
| ·精神分裂症流行病学 | 第14-15页 |
| ·精神分裂症的临床症状、诊断与分型 | 第15-17页 |
| ·精神分裂症的发病机制 | 第17-19页 |
| ·精神分裂症病因学研究 | 第19-22页 |
| ·精神分裂症遗传学研究 | 第22-28页 |
| 2. 人类基因组概述 | 第28-37页 |
| ·人类基因组 | 第28-29页 |
| ·人类基因组计划研究内容及主要成果 | 第29-33页 |
| ·后基因组学研究 | 第33-37页 |
| 3. 单核苷酸多态性 | 第37-40页 |
| ·SNPs 的基本特征 | 第37-38页 |
| ·SNPs 的检测方法 | 第38-39页 |
| ·SNPs 的医学意义及应用 | 第39页 |
| ·SNPs 存在的问题 | 第39-40页 |
| 4. 磷脂酶 A2 | 第40-43页 |
| ·磷脂酶 A2 概述 | 第40页 |
| ·磷脂酶 A2 的分类 | 第40-41页 |
| ·磷脂酶 A2 的生理功能 | 第41-42页 |
| ·磷脂酶 A2 与精神分裂症的关系 | 第42-43页 |
| 5. 立题依据 | 第43-44页 |
| 6. 研究的创新点和特色 | 第44-45页 |
| 第二章 材料与方法 | 第45-68页 |
| 1. 研究对象 | 第45-46页 |
| ·样本来源 | 第45页 |
| ·样本数量 | 第45页 |
| ·诊断标准 | 第45页 |
| ·血液样本与临床资料的收集 | 第45页 |
| ·假家系的排除 | 第45-46页 |
| 2. 主要试剂、仪器及器材 | 第46-48页 |
| ·主要试剂 | 第46-47页 |
| ·主要仪器 | 第47-48页 |
| ·主要器材 | 第48页 |
| 3. SNPs 位点的选择 | 第48-51页 |
| ·确定 SNPs | 第48-49页 |
| ·引物设计 | 第49-50页 |
| ·荧光探针设计 | 第50-51页 |
| 4. 常用试剂的配制 | 第51-53页 |
| 5. SNP 基因分型 | 第53-63页 |
| ·基因组DNA 提取 | 第54-55页 |
| ·DNA 含量及纯度的检测 | 第55页 |
| ·引物的稀释 | 第55-56页 |
| ·探针的稀释 | 第56页 |
| ·内参荧光ROX 的制备 | 第56-57页 |
| ·PCR 扩增目的片段 | 第57-58页 |
| ·连接酶检测反应 | 第58-59页 |
| ·连接酶检测反应结果的检测 | 第59-63页 |
| 6. 数据库的建立 | 第63-65页 |
| ·家系数据库的建立 | 第63页 |
| ·SPSS 数据库的建立 | 第63-65页 |
| 7. 数据分析 | 第65-68页 |
| ·调查表资料的统计学描述与分析 | 第65页 |
| ·Hardy-Weinberg 平衡检验 | 第65-66页 |
| ·单倍体相对风险分析 | 第66页 |
| ·传递不平衡分析 | 第66页 |
| ·LD 程度的计算 | 第66-67页 |
| ·多位点联合分析 | 第67页 |
| ·SNPs与精神分裂症临床症状的关联性分析 | 第67页 |
| ·SNPs 与精神分裂症临床症状亚组的关联性分析 | 第67-68页 |
| 第三章 结果 | 第68-106页 |
| 1. 调查表资料的流行病学特征分析 | 第68-73页 |
| ·年龄 | 第68页 |
| ·首次发病年龄 | 第68页 |
| ·病程 | 第68-69页 |
| ·阳性家族史 | 第69-70页 |
| ·临床症状 | 第70-72页 |
| ·病前人格与诊断分型 | 第72页 |
| ·住院天数 | 第72-73页 |
| ·出生季节和发病季节 | 第73页 |
| 2. 实验结果 | 第73-83页 |
| ·遗传标记 SNPs 的选择 | 第73页 |
| ·PCR 实验结果 | 第73-75页 |
| ·LDR 实验结果 | 第75-81页 |
| ·等位基因与基因型频数分布 | 第81-82页 |
| ·Hardy-Weinberg 平衡检验结果 | 第82-83页 |
| 3. 遗传标记之间连锁不平衡程度的检验 | 第83-84页 |
| 4. 关联性分析 | 第84-97页 |
| ·HRR 分析 | 第84-86页 |
| ·TDT 分析 | 第86-87页 |
| ·多位点联合分析 | 第87-90页 |
| ·SNPs 多态性与临床症状的关联性分析 | 第90-97页 |
| 5. SNPs 多态性与精分症临床亚组关联性分析 | 第97-102页 |
| 6. 偏执型和未分型精神分裂症关联性分析 | 第102-106页 |
| ·HRR 分析 | 第102-103页 |
| ·TDT 分析 | 第103-104页 |
| ·SNPs 与临床症状的关联性分析 | 第104-106页 |
| 第四章 讨论 | 第106-121页 |
| 1. SNPs 检测方法的选择 | 第106-110页 |
| 2. cPLA2 与精神分裂症的关系 | 第110-111页 |
| 3. cPLA2 基因结构和功能特点 | 第111-112页 |
| 4. cPLA2 基因多态性与精神分裂症的关系 | 第112-117页 |
| ·单位点基因多态性与精神分裂症的关系 | 第112-113页 |
| ·多位点联合作用与精神分裂症的关系 | 第113-115页 |
| ·精神分裂症的临床异质性和遗传异质性 | 第115-117页 |
| 5. 精神分裂症的性别差异 | 第117-119页 |
| 6. SNPs 与精神分裂症关系探讨的意义 | 第119-121页 |
| 结论 | 第121-122页 |
| 参考文献 | 第122-134页 |
| 附录一 精神分裂症病历调查知情同意书 | 第134-135页 |
| 附录二 精神分裂症病历调查表 | 第135-137页 |
| 附录三 精神分裂症症状及代码 | 第137-138页 |
| 攻读博士学位期间发表的学术论文 | 第138-139页 |
| 中文摘要 | 第139-144页 |
| Abstract | 第144-150页 |
| 致谢 | 第150-151页 |
| 导师简介 | 第151-152页 |
| 作者简介 | 第152页 |
