| Abstract | 第1-10页 |
| Chapter 1 Introduction | 第10-28页 |
| ·Conceptual description of genomic variants | 第10-18页 |
| ·Single nucleotide polymorphism | 第10-14页 |
| ·Copy number alteration | 第14-18页 |
| ·Significance and status in investigating genomic variants | 第18-23页 |
| ·Significance | 第18-20页 |
| ·Current research status | 第20-23页 |
| ·Challenges | 第23-25页 |
| ·Thesis objective | 第25-26页 |
| ·Thesis organization | 第26-28页 |
| Chapter 2 Comparative analysis of genome simulators | 第28-44页 |
| ·Motivation | 第28-29页 |
| ·Comparison of simulators | 第29-40页 |
| ·Coalescent approach | 第30-34页 |
| ·Forward-time approach | 第34-38页 |
| ·Resampling approach | 第38-40页 |
| ·Theoretical analysis of the approaches | 第40-42页 |
| ·Conclusion | 第42-44页 |
| Chapter 3 Simulation of LD patterns and case-control data | 第44-60页 |
| ·Motivation | 第44-46页 |
| ·The framework of SIMLD | 第46-48页 |
| ·Simulation of real LD patterns | 第48-51页 |
| ·Initialization of population | 第48-49页 |
| ·Mating and recombination | 第49-50页 |
| ·Termination criteria | 第50-51页 |
| ·Simulation of case-control samples | 第51-53页 |
| ·Experimental results | 第53-58页 |
| ·Conclusion | 第58-60页 |
| Chapter 4 Detection of susceptibility SNPs in cancer | 第60-80页 |
| ·Motivation | 第60-62页 |
| ·The probability theory based method | 第62-69页 |
| ·Principle of ProbSNP | 第62-64页 |
| ·Estimation of probabilities | 第64-67页 |
| ·SNP selection criterion | 第67页 |
| ·Detection of epistatic models | 第67-69页 |
| ·Experimental results | 第69-77页 |
| ·Results on simulation data | 第69-73页 |
| ·Comparison with other approaches | 第73页 |
| ·Results on real genome-wide data | 第73-77页 |
| ·Conclusion | 第77-80页 |
| Chapter 5 Identification of SCEs in copy number alterations | 第80-108页 |
| ·Motivation | 第80-81页 |
| ·The framework of iSCE | 第81-84页 |
| ·Design of copy number alteration regions | 第84-85页 |
| ·Detection of copy number alteration probes | 第84页 |
| ·Construction of copy number alteration regions | 第84-85页 |
| ·Statistic | 第85-88页 |
| ·Two types of R scores | 第85-86页 |
| ·Difference between the two R scores | 第86-88页 |
| ·Significance assessment | 第88-92页 |
| ·Permutation | 第88-89页 |
| ·Calculation of p-value | 第89-90页 |
| ·Iteration of significance test | 第90-92页 |
| ·Experimental results | 第92-105页 |
| ·Comparison with other methods | 第92-102页 |
| ·Results on public glioma and lung cancer data | 第102-105页 |
| ·Conclusion | 第105-108页 |
| Chapter 6 Cancer subtype-specific SCEs detection | 第108-122页 |
| ·Motivation | 第108-109页 |
| ·Clustering-iSCE based method | 第109-111页 |
| ·Experimental results | 第111-121页 |
| ·Results on JHU ovarian cancer | 第111-117页 |
| ·Results on TCGA ovarian cancer | 第117-121页 |
| ·Conclusion | 第121-122页 |
| Chapter 7 Summary and future work | 第122-126页 |
| ·Summary | 第122-123页 |
| ·Future work | 第123-126页 |
| Acknowledgements | 第126-128页 |
| References | 第128-142页 |
| Appendix A Abbreviations | 第142-144页 |
| Appendix B LD comparison using D' | 第144-148页 |
| Appendix C List of SNPs identified | 第148-150页 |
| Appendix D Power comparison between both R scores | 第150-154页 |
| Publications and projects | 第154-155页 |
