| 摘要 | 第2-3页 |
| Abstract | 第3页 |
| 引言 | 第6-7页 |
| 第一章 先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOXA2基因突变筛查 | 第7-15页 |
| 1.1 研究对象 | 第7页 |
| 1.2 研究材料 | 第7-8页 |
| 1.2.1 主要实验仪器 | 第7页 |
| 1.2.2 主要实验试剂 | 第7-8页 |
| 1.3 实验方法 | 第8-10页 |
| 1.3.1 基因组DNA提取 | 第8-9页 |
| 1.3.2 引物设计 | 第9页 |
| 1.3.3 PCR扩增DUOXA2外显子 | 第9-10页 |
| 1.3.4 测序分析 | 第10页 |
| 1.4 实验结果 | 第10-12页 |
| 1.4.1 DUOXA2基因突变筛查结果 | 第10-11页 |
| 1.4.2 多序列同源性比较 | 第11-12页 |
| 1.4.3 携带突变患者的临床资料 | 第12页 |
| 1.5 讨论 | 第12-14页 |
| 1.6 结论 | 第14-15页 |
| 第二章 基因突变导致CH伴甲状腺肿大的致病机理 | 第15-23页 |
| 2.1 研究材料 | 第15-16页 |
| 2.1.1 主要实验仪器 | 第15页 |
| 2.1.2 主要实验试剂 | 第15-16页 |
| 2.2 载体构建 | 第16-17页 |
| 2.2.1 DUOXA2与DUOX2野生型真核表达载体的构建 | 第16页 |
| 2.2.2 DUOXA2突变型真核表达载体的构建 | 第16-17页 |
| 2.3 Western blot检测蛋白表达量的差异 | 第17-19页 |
| 2.3.1 Western blot检测DUOXA2蛋白表达量的差异 | 第17-19页 |
| 2.3.2 Western blot检测DUOXA2突变导致DUOX2蛋白表达量的差异 | 第19页 |
| 2.4 检测DUOXA2突变对DUOX2酶活性的影响 | 第19页 |
| 2.5 实验结果 | 第19-21页 |
| 2.5.1 DUOXA2与DUOX2蛋白表达量的测定结果 | 第19-20页 |
| 2.5.2 DUOX2酶活性检测结果 | 第20-21页 |
| 2.6 讨论 | 第21-22页 |
| 2.7 结论 | 第22-23页 |
| 参考文献 | 第23-25页 |
| 综述 | 第25-37页 |
| 综述的参考文献 | 第32-37页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第37-38页 |
| 致谢 | 第38-39页 |
