| 中英文对照缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 第一部分 GALNT3基因多态性与绝经后妇女骨质疏松表型的关联研究 | 第8-10页 |
| 第二部分 一例肢端发育不良患者基因突变分析 | 第10-11页 |
| Abstract | 第11-13页 |
| Part 1: The Association Study of GALNT3 Polymorphisms and Phenotypes of Osteoporosis in Chinese Postmenopausal Women | 第11-13页 |
| Part 2: Genetic Analysis of an Acrodysostosis Case | 第13-14页 |
| 第一部分 GALNT3基因多态性与绝经后妇女骨质疏松表型的关联研究 | 第14-60页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 研究对象和方法 | 第17-27页 |
| 1. 研究对象 | 第17-19页 |
| 2. 研究方法 | 第19-27页 |
| 结果 | 第27-51页 |
| 1. 研究对象一般情况 | 第27-28页 |
| 2. GALNT3基因分型结果 | 第28-30页 |
| 3. GALNT3基因各位点不同基因型间BMD比较 | 第30-36页 |
| 4. BMD与GALNT3基因各位点基因型的回归分析 | 第36-37页 |
| 5. 骨折病例与年龄匹配的对照组GALNT3基因各位点基因型的回归分析 | 第37-41页 |
| 6. GALNT3基因各位点单倍体分型结果 | 第41页 |
| 7. GALNT3基因单体型与BMD及骨折的关联研究 | 第41-42页 |
| 8. GALNT3基因各位点不同基因型与BTM及血钙磷情况的关联分析 | 第42-50页 |
| 9. GALNT3基因单倍体型与BTM及血钙磷情况的关联研究 | 第50-51页 |
| 10. 血钙磷与BMD的关系 | 第51页 |
| 讨论 | 第51-56页 |
| 结论 | 第56页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 第二部分 一例肢端发育不良患者基因突变分析 | 第60-76页 |
| 前言 | 第60-61页 |
| 研究对象及方法 | 第61-66页 |
| 1. 研究对象 | 第61页 |
| 2. 研究方法 | 第61-66页 |
| 结果 | 第66-70页 |
| 1. 临床特点 | 第66-68页 |
| 2. 突变结果分析 | 第68-69页 |
| 3. 突变位点保守性分析及突变蛋白功能预测 | 第69-70页 |
| 讨论 | 第70-73页 |
| 结论 | 第73页 |
| 参考文献 | 第73-76页 |
| 文献综述 | 第76-86页 |
| 参考文献 | 第82-86页 |
| 攻读博士学位期间发表文章情况 | 第86-87页 |
| 致谢 | 第87页 |
