一个Bardet-Biedl syndrome家系的分子遗传学研究
| 主要英文缩写一览表 | 第3-4页 |
| 中文摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 前言 | 第7-11页 |
| 第一部分：家系的采集和临床检查 | 第11-16页 |
| 1 研究对象 | 第11页 |
| 2 方法 | 第11-12页 |
| 2.1 严格遵循相关医学伦理学原则 | 第11页 |
| 2.2 病史资料收集 | 第11页 |
| 2.3 采集外周血血液样本 | 第11页 |
| 2.4 眼科检查及全身系统检查 | 第11-12页 |
| 3 结果 | 第12-15页 |
| 3.1 家族系谱图 | 第12页 |
| 3.2 临床分析结果 | 第12-15页 |
| 4 讨论 | 第15-16页 |
| 5 小结 | 第16页 |
| 第二部分：BBS家系的分子遗传学分析 | 第16-29页 |
| 1 实验一：家系成员基因组DNA提取 | 第16-19页 |
| 1.1 材料 | 第16-18页 |
| 1.2 方法 | 第18-19页 |
| 1.3 结果 | 第19页 |
| 2 实验二：候选基因BBS1基因测序分析 | 第19-22页 |
| 2.1 材料 | 第19-20页 |
| 2.2 方法 | 第20-22页 |
| 2.3 结果 | 第22页 |
| 3 实验三：外显子组全测序 | 第22-26页 |
| 3.1 材料 | 第22-23页 |
| 3.2 方法 | 第23-25页 |
| 3.3 结果 | 第25-26页 |
| 4 讨论 | 第26-29页 |
| 5 小结 | 第29页 |
| 总结 | 第29-31页 |
| 参考文献 | 第31-35页 |
| 在研期间成果 | 第35-36页 |
| 致谢 | 第36页 |
