| 英文名词及缩写 | 第5-7页 |
| 摘要 | 第7-11页 |
| ABSTRACT | 第11-14页 |
| 研究内容一 125例中国马凡综合征患者致病基因突变筛查 | 第15-93页 |
| 前言 | 第15-18页 |
| 1 研究对象及材料 | 第18-24页 |
| 1.1 研究对象 | 第18-19页 |
| 1.2 仪器设备 | 第19-20页 |
| 1.3 高通量测序相关试剂及其它试剂材料 | 第20-21页 |
| 1.4 生物软件及生物信息学工具 | 第21-22页 |
| 1.5 ACMG基因致病性解读 | 第22-24页 |
| 2 实验方法 | 第24-48页 |
| 2.1 研究路线 | 第24-25页 |
| 2.2 临床资料收集及样本采集 | 第25页 |
| 2.3 定制马凡综合征高通量测序测序引物库(Marfan-Panel) | 第25-26页 |
| 2.4 外周血全基因组的DNA提取 | 第26-27页 |
| 2.5 DNA样本浓度测定 | 第27页 |
| 2.6 Ion torrent PGM 测序 | 第27-34页 |
| 2.7 数据分析 | 第34-35页 |
| 2.8 一代测序验证 | 第35页 |
| 2.9 候选变异致病性分析 | 第35-36页 |
| 2.10 MLPA检测大片段缺失 | 第36-46页 |
| 2.11 未发现致病变异的家系研究 | 第46-48页 |
| 3 实验结果 | 第48-77页 |
| 3.1 马凡综合征患者的临床表现 | 第48-49页 |
| 3.2 致病变异筛选 | 第49-50页 |
| 3.3 候选变异致病性分析 | 第50-58页 |
| 3.4 FBN1基因的复合杂合变异和同一等位基因上的双突变 | 第58-63页 |
| 3.5 MLPA检测结果 | 第63-66页 |
| 3.6 连锁分析 | 第66-68页 |
| 3.7 基因型-表型相关性分析 | 第68-74页 |
| 3.8 双胞胎家系致病基因筛查 | 第74-77页 |
| 讨论 | 第77-82页 |
| 结论 | 第82-83页 |
| 参考文献 | 第83-93页 |
| 研究内容二 成人支气管扩张致病基因筛查及病因学研究 | 第93-125页 |
| 前言 | 第93-97页 |
| 1 研究对象及材料 | 第97-98页 |
| 1.1 研究对象 | 第97页 |
| 1.2 仪器设备 | 第97页 |
| 1.3 高通量测序相关试剂及其它试剂材料 | 第97页 |
| 1.4 生物软件及生物信息学工具 | 第97-98页 |
| 2 实验方法 | 第98-103页 |
| 2.1 临床资料收集及样本采集 | 第98页 |
| 2.2 定制Ion Ampliseq~(TM) Primer Pool(支气管扩张-引物库) | 第98-101页 |
| 2.3 支气管扩张患者外周血全基因组的DNA提取 | 第101页 |
| 2.4 DNA样本浓度测定 | 第101页 |
| 2.5 Ion torrent PGM测序 | 第101页 |
| 2.6 数据分析 | 第101页 |
| 2.7 一代测序验证 | 第101页 |
| 2.8 (TG)m Tn重复序列检测 | 第101-102页 |
| 2.9 候选变异致病性分析 | 第102-103页 |
| 3 实验结果 | 第103-117页 |
| 3.1 成人支气管扩张症患者的临床表现 | 第103-104页 |
| 3.2 候选致病变异筛选 | 第104-105页 |
| 3.3 PGM测序结果分析 | 第105-110页 |
| 3.4 基因型表型分析 | 第110-116页 |
| 3.5 携带致病变异患者病因学分析 | 第116-117页 |
| 讨论 | 第117-120页 |
| 结论 | 第120-121页 |
| 参考文献 | 第121-125页 |
| 附件 | 第125-133页 |
| 文献综述 | 第133-140页 |
| 参考文献 | 第137-140页 |
| 个人简历 | 第140-141页 |
| 致谢 | 第141-144页 |
