| 中文摘要 | 第1-16页 |
| 英文摘要 | 第16-23页 |
| 符号说明 | 第23-25页 |
| 第一章 研究背景 | 第25-40页 |
| ·多囊卵巢综合征概述 | 第25-26页 |
| ·多囊卵巢综合征相关易感基因 | 第26-32页 |
| ·胰岛素作用相关基因 | 第26-29页 |
| ·高雄激素相关基因 | 第29-31页 |
| ·慢性炎症因子相关基因 | 第31-32页 |
| ·促性腺激素相关基因 | 第32页 |
| ·多囊卵巢综合征的异质性 | 第32-33页 |
| ·复杂疾病的遗传学研究 | 第33-40页 |
| ·复杂疾病 | 第33-34页 |
| ·遗传疾病的研究方法 | 第34-40页 |
| 第二章 多囊卵巢综合征不同亚型的临床资料分析 | 第40-59页 |
| ·前言 | 第40页 |
| ·材料与方法 | 第40-42页 |
| ·研究对象 | 第40-41页 |
| ·主要试剂和仪器 | 第41页 |
| ·实验方法 | 第41-42页 |
| ·统计方法 | 第42页 |
| ·结果 | 第42-56页 |
| ·PCOS妇女的基本特征 | 第42-44页 |
| ·PCOS妇女各组之间相关指标的比较 | 第44-50页 |
| ·相关分析 | 第50-56页 |
| ·讨论 | 第56-58页 |
| ·肥胖与IR | 第56-57页 |
| ·肥胖与脂代谢紊乱 | 第57页 |
| ·PCOS表型的异质性 | 第57-58页 |
| ·结论 | 第58-59页 |
| 第三章 MCF2L2基因与多囊卵巢综合征相关关系的病例—对照研究 | 第59-85页 |
| ·前言 | 第59-60页 |
| ·资料与方法 | 第60-70页 |
| ·研究对象 | 第60-61页 |
| ·相关计算公式 | 第61-62页 |
| ·主要试剂和仪器 | 第62-63页 |
| ·TaqMan探针检测基因多态性 | 第63-66页 |
| ·直接测序检测基因多态性 | 第66-70页 |
| ·统计方法 | 第70页 |
| ·结果 | 第70-80页 |
| ·PCOS组与对照组妇女临床特征及内分泌激素水平的比较 | 第70-71页 |
| ·三种SNP位点在对照组及PCOS组妇女的分布 | 第71-72页 |
| ·三种SNP连锁不平衡检验 | 第72-73页 |
| ·三种SNP在PCOS亚组中的分布 | 第73-74页 |
| ·三种SNP在PCOS患者肥胖组及非肥胖组中的分布 | 第74-75页 |
| ·三种SNP在PCOS患者向心性肥胖组及非向心性肥胖组中的分布 | 第75-76页 |
| ·三种SNP在PCOS患者IR组及非IR组中的分布 | 第76-78页 |
| ·三种SNP不同基因型PCOS妇女的内分泌、代谢特征比较 | 第78-80页 |
| ·讨论 | 第80-83页 |
| ·MCF2L2基因的结构和功能 | 第80-81页 |
| ·MCF2L2基因多态与PCOS的相关性 | 第81-82页 |
| ·MCF2L2基因多态与PCOS表型的相关性 | 第82-83页 |
| ·PCOS的异质性 | 第83页 |
| ·展望 | 第83页 |
| ·结论 | 第83-85页 |
| 第四章 MCF2L2基因与多囊卵巢综合征相关关系的家系研究 | 第85-97页 |
| ·前言 | 第85页 |
| ·资料与方法 | 第85-90页 |
| ·研究对象 | 第85-86页 |
| ·主要试剂和仪器 | 第86-88页 |
| ·实验方法 | 第88-89页 |
| ·统计方法 | 第89-90页 |
| ·结果 | 第90-93页 |
| ·哈迪一温伯格平衡检测 | 第91页 |
| ·MCF2L2基因多态性的家庭传递与分布特征 | 第91-92页 |
| ·传递不平衡检验 | 第92-93页 |
| ·连锁不平衡检验 | 第93页 |
| ·讨论 | 第93-96页 |
| ·PCOS的遗传学研究方法 | 第93-94页 |
| ·基于核心家庭的TDT研究 | 第94-95页 |
| ·展望 | 第95-96页 |
| ·结论 | 第96-97页 |
| 第五章 总结与展望 | 第97-99页 |
| ·总结 | 第97-98页 |
| ·主要创新点 | 第98页 |
| ·展望 | 第98-99页 |
| 附录 | 第99-104页 |
| 附图 | 第104-111页 |
| 参考文献 | 第111-123页 |
| 致谢 | 第123-125页 |
| 攻读博士学位期间发表和待发表的学术论文 | 第125-126页 |
| 英文论文 | 第126-146页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第146页 |
