| 第一部分 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系建立 | 第5-74页 |
| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-10页 |
| 第一章 引言 | 第10-17页 |
| 第二章 实验材料 | 第17-21页 |
| 2.1 主要实验试剂 | 第17-19页 |
| 2.2 主要仪器设备 | 第19-20页 |
| 2.3 软件与数据库 | 第20-21页 |
| 第三章 实验方法 | 第21-37页 |
| 3.1 实验方案与技术路线 | 第21-23页 |
| 3.2 样本收集 | 第23-24页 |
| 3.3 人类基因组DNA的提取及提取质量评价 | 第24-27页 |
| 3.4 多重PCR体系设计 | 第27-31页 |
| 3.5 PCR体系扩增特异性验证 | 第31-33页 |
| 3.6 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系的优化 | 第33-34页 |
| 3.7 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系初步评价 | 第34-35页 |
| 3.8 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系实用性评价 | 第35-37页 |
| 第四章 实验结果 | 第37-63页 |
| 4.1 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系的引物特异性验证及退火温度优化结果 | 第37-38页 |
| 4.2 分子信标的有效性及特异性验证 | 第38-39页 |
| 4.3 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系的优化结果 | 第39-53页 |
| 4.4 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系初步评价结果 | 第53-58页 |
| 4.5 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系实用性评价结果 | 第58-63页 |
| 第五章 分析与讨论 | 第63-67页 |
| 5.1 缺失型α-地贫检测方法的研究现状及本研究的出发点和设想 | 第63-64页 |
| 5.2 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系建立,优化及评价 | 第64-66页 |
| 5.3 新方法用于缺失型α-地贫检测体系评价分析 | 第66-67页 |
| 结论与展望 | 第67-69页 |
| 参考文献 | 第69-74页 |
| 第二部分 缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系评价——一种罕见HbH病致病机制探讨 | 第74-88页 |
| 摘要 | 第74-75页 |
| ABSTRACT | 第75-76页 |
| 第一章 介绍 | 第76-77页 |
| 第二章 病例和方法 | 第77-79页 |
| 第三章 结果 | 第79-83页 |
| 第四章 讨论 | 第83-86页 |
| 参考文献 | 第86-88页 |
| 附录: 英文缩略词表总结 | 第88-90页 |
| 硕士攻读期间发表及参与发表的论文 | 第90-91页 |
| 致谢 | 第91-92页 |
