| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第10-13页 |
| 1.1 课题的研究背景及意义 | 第10-11页 |
| 1.2 论文的组织结构 | 第11-13页 |
| 第二章 相关理论和技术 | 第13-32页 |
| 2.1 下一代测序技术 | 第13-17页 |
| 2.1.1 测序技术发展三阶段和对应的原理 | 第13-15页 |
| 2.1.2 下一代测序技术的应用 | 第15-17页 |
| 2.2 单细胞测序 | 第17-24页 |
| 2.2.1 单细胞测序概述 | 第17-18页 |
| 2.2.2 基于MDA的模拟扩增软件MDAGenera | 第18-20页 |
| 2.2.3 基于MALBAC的模拟扩增软件MALBACsim | 第20-23页 |
| 2.2.4 单细胞测序的应用 | 第23-24页 |
| 2.3 拷贝数变异 | 第24-31页 |
| 2.3.1 拷贝数变异的概念 | 第24-25页 |
| 2.3.2 拷贝数变异的研究现状 | 第25-27页 |
| 2.3.3 拷贝数变异的检测方法 | 第27-31页 |
| 2.4 本章小结 | 第31-32页 |
| 第三章 测序中的数据处理 | 第32-50页 |
| 3.1 测序中的数据格式 | 第32-35页 |
| 3.1.1 Fasta格式 | 第32页 |
| 3.1.2 Fastq格式 | 第32-33页 |
| 3.1.3 SAM/BAM格式 | 第33-35页 |
| 3.2 基于下一代测序的数据分析流程 | 第35-36页 |
| 3.3 单细胞测序数据分析流程 | 第36-49页 |
| 3.3.1 基于可变窗口的处理流程 | 第38-41页 |
| 3.3.2 基于Ginkgo的处理流程 | 第41-46页 |
| 3.3.3 单细胞测序中GC含量的校正 | 第46-49页 |
| 3.4 本章小结 | 第49-50页 |
| 第四章 拷贝数变异检测模型 | 第50-57页 |
| 4.1 基于下一代测序的CNVs检测模型 | 第50-52页 |
| 4.1.1 问题的描述与模型的建立 | 第50页 |
| 4.1.2 模型的求解 | 第50-52页 |
| 4.1.3 参数的确定 | 第52页 |
| 4.2 基于单细胞测序的CNVs检测模型 | 第52-56页 |
| 4.2.1 问题的描述与模型的建立 | 第52-54页 |
| 4.2.2 模型的求解 | 第54-56页 |
| 4.2.3 参数的确定 | 第56页 |
| 4.3 本章小结 | 第56-57页 |
| 第五章 实验结果与分析 | 第57-64页 |
| 5.1 下一代测序数据实验验证 | 第57-61页 |
| 5.1.1 在模拟数据集上的实验 | 第57-59页 |
| 5.1.2 在真实数据集上的实验 | 第59-61页 |
| 5.2 单细胞测序数据实验验证 | 第61-63页 |
| 5.2.1 在模拟数据集上的实验 | 第61页 |
| 5.2.2 在真实肿瘤数据集上的实验 | 第61-63页 |
| 5.3 本章小结 | 第63-64页 |
| 总结与展望 | 第64-65页 |
| 总结 | 第64页 |
| 展望 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-70页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第70-72页 |
| 致谢 | 第72-73页 |
| 附件 | 第73页 |