| 中文摘要 | 第1-10页 |
| 英文摘要 | 第10-16页 |
| 论文一 并指(趾)和短指(趾)畸形中HOXD13基因突变研究 | 第16-78页 |
| 第一部分 并指(趾)和短指(趾)畸形中HOXD13基因的突变鉴定 | 第16-53页 |
| 前言 | 第16-19页 |
| 材料 | 第19-25页 |
| 方法 | 第25-32页 |
| 结果 | 第32-44页 |
| 讨论 | 第44-52页 |
| 小结 | 第52-53页 |
| 第二部分 HOXD13蛋白的细胞内表达定位 | 第53-78页 |
| 前言 | 第53-55页 |
| 材料 | 第55-58页 |
| 方法 | 第58-67页 |
| 结果 | 第67-74页 |
| 讨论 | 第74-77页 |
| 小结 | 第77-78页 |
| 论文二 远端关节挛缩畸形中TNNI2和TPM2基因突变研究 | 第78-100页 |
| 前言 | 第78-80页 |
| 材料 | 第80-82页 |
| 方法 | 第82-87页 |
| 结果 | 第87-95页 |
| 讨论 | 第95-99页 |
| 小结 | 第99-100页 |
| 学位论文结论 | 第100-102页 |
| 文献综述一 | 第102-110页 |
| 文献综述二 | 第110-119页 |
| 参考文献 | 第119-126页 |
| 附录一 英汉名词对照及缩写 | 第126-127页 |
| 附录二 分析软件及常用网址 | 第127-128页 |
| 致谢 | 第128-129页 |
| 个人简历 | 第129-130页 |
| 发表文章 | 第130-134页 |