| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 第一部分 成人隐性黄疸的UGT1A1 基因分析 | 第12-31页 |
| 1.1 前言 | 第12页 |
| 1.2 材料与方法 | 第12-19页 |
| 1.2.1 实验材料 | 第12-15页 |
| 1.2.2 实验方法 | 第15-19页 |
| 1.3 结果 | 第19-28页 |
| 1.3.1 人口学特征 | 第19-20页 |
| 1.3.2 病例组和对照组UGT1A1 基因突变分析 | 第20-22页 |
| 1.3.3 基因连锁不平衡(LD)分析 | 第22-23页 |
| 1.3.4 UGT1A1 基因单位点突变对高胆红素血症多因素分析 | 第23-24页 |
| 1.3.5 UGT1A1 单倍型对高胆红素血症多因素分析 | 第24-25页 |
| 1.3.6 不同总胆红素分组中UGT1A1 常见突变位点分布 | 第25-26页 |
| 1.3.7 UGT1A1 基因单位点突变对血清TB水平的影响 | 第26-27页 |
| 1.3.8 UGT1A1 基因型对血清TB水平的影响 | 第27-28页 |
| 1.4 讨论 | 第28-30页 |
| 1.5 结论 | 第30-31页 |
| 第二部分 健康体检者的UGT1A1 基因综合分析 | 第31-51页 |
| 2.1 前言 | 第31页 |
| 2.2 材料与方法 | 第31-33页 |
| 2.2.1 实验材料 | 第31-32页 |
| 2.2.2 实验方法 | 第32-33页 |
| 2.3 结果 | 第33-48页 |
| 2.3.1 常规临床数据 | 第33-34页 |
| 2.3.2 UGT1A1 基因突变数据 | 第34-36页 |
| 2.3.3 UGT1A1 基因突变对3 种类型胆红素水平影响的线性回归分析 | 第36-37页 |
| 2.3.4 基因连锁不平衡(LD)分析 | 第37页 |
| 2.3.5 UGT1A1 基因单突变位点对不同类型胆红素水平的影响 | 第37-39页 |
| 2.3.6 UGT1A1 基因突变位点数目对不同类型胆红素水平的影响 | 第39-40页 |
| 2.3.7 UGT1A1 基因基因型对不同类型胆红素水平影响分析 | 第40-45页 |
| 2.3.8 不同胆红素分组中UGT1A1 常见突变位点分布 | 第45-48页 |
| 2.4 讨论 | 第48-50页 |
| 2.5 结论 | 第50-51页 |
| 第三部分 Crigler-Najjar综合征II型家族研究 | 第51-59页 |
| 3.1 前言 | 第51页 |
| 3.2 材料与方法 | 第51-54页 |
| 3.2.1 实验材料 | 第51-52页 |
| 3.2.2 实验方法 | 第52-54页 |
| 3.3 结果 | 第54-57页 |
| 3.3.1 家族临床数据汇总 | 第54页 |
| 3.3.2 CNS-II家族UGT1A1 突变分析 | 第54-56页 |
| 3.3.3 其他胆红素代谢相关基因突变分布 | 第56-57页 |
| 3.4 讨论 | 第57-58页 |
| 3.5 结论 | 第58-59页 |
| 第四部分 胆红素与NAFLD的相关性研究 | 第59-70页 |
| 4.1 前言 | 第59-60页 |
| 4.2 材料与方法 | 第60-62页 |
| 4.2.1 研究人群 | 第60-61页 |
| 4.2.2 临床资料 | 第61页 |
| 4.2.3 DNA提取,引物设计和PCR扩增 | 第61-62页 |
| 4.2.4 统计分析 | 第62页 |
| 4.3 结果 | 第62-67页 |
| 4.3.1 人口学特征 | 第62-64页 |
| 4.3.2 UGT1A1 突变对胆红素水平的影响 | 第64-65页 |
| 4.3.3 胆红素水平与NAFLD风险相关 | 第65-66页 |
| 4.3.4 UGT1A1 基因突变与NAFLD之间的关联 | 第66-67页 |
| 4.4 讨论 | 第67-69页 |
| 4.5 结论 | 第69-70页 |
| 第五部分 研究主要结论 | 第70-71页 |
| 5.1 主要结论 | 第70页 |
| 5.2 研究展望 | 第70-71页 |
| 第六部分 研究的创新性与不足 | 第71-72页 |
| 6.1 创新性 | 第71页 |
| 6.2 研究不足 | 第71-72页 |
| 第七部分 综述 | 第72-84页 |
| 综述1 高间接胆红素血症的病因学分析研究 | 第72-80页 |
| 1.1 种族因素 | 第72页 |
| 1.2 年龄和性别因素 | 第72-73页 |
| 1.3 环境因素 | 第73页 |
| 1.4 遗传性胆红素清除障碍 | 第73-78页 |
| 1.5 基因内与基因间共表达：协同杂合 | 第78-80页 |
| 综述2 胆红素对常见慢性疾病的影响 | 第80-84页 |
| 2.1 胆红素与慢性疾病的关联研究 | 第80-82页 |
| 2.2 胆红素代谢性疾病研究方法 | 第82-83页 |
| 2.3 总结与展望 | 第83-84页 |
| 参考文献 | 第84-93页 |
| 附录 | 第93-99页 |
| 附录一 英文缩略词 | 第93-95页 |
| 附录二 UGT1A1 基因突变位点命名 | 第95-96页 |
| 附录三 遗传学基本概念 | 第96-98页 |
| 附录四 50×TAE Buffer配制方法 | 第98-99页 |
| 在学期间的研究成果 | 第99-100页 |
| 致谢 | 第100页 |
