| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 一.前言 | 第10页 |
| 二.实验材料 | 第10-20页 |
| 2.1 研究对象 | 第17-18页 |
| 2.2 实验试剂及耗材 | 第18-19页 |
| 2.3 主要仪器设备 | 第19-20页 |
| 三. 实验方法 | 第20-32页 |
| 3.1 血红蛋白电泳测定Hb F值 | 第20-21页 |
| 3.2 DNA提取及定量 | 第21-22页 |
| 3.3 HBBP1、HBG2和HBS1L-MYB多态性位点基因型检测 | 第22-27页 |
| 3.4 HBBP1、HBG2和HBS1L-MYB多态性位点基因型数据统计 | 第27页 |
| 3.5 STR位点基因型检测 | 第27-29页 |
| 3.6 STR分型结果测序验证 | 第29-30页 |
| 3.7 STR位点基因分型数据统计 | 第30-31页 |
| 3.8 ESTIAGE分析共同祖先时间 | 第31-32页 |
| 四.结果与分析 | 第32-44页 |
| 4.1 不同地贫基因型人群与正常对照人群的Hb F水平比较 | 第32页 |
| 4.2 HBBP1、HBG2和HBS1L-MYB多态性在不同地贫基因型人群中的分布 | 第32-35页 |
| 4.3 HBBP1、HBG2和HBS1L-MYB多态性与Hb F水平相关性分析 | 第35-36页 |
| 4.4 STR分型结果 | 第36-37页 |
| 4.5 Hb Rush携带者的STR分型结果及共同祖先时间分析 | 第37-39页 |
| 4.6 HbE携带者的STR分型结果 | 第39-44页 |
| 五.讨论 | 第44-49页 |
| 5.1 HBBP1 (rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)在云南德宏地区人群中具有多态性 | 第44页 |
| 5.2 HBBP1(rs2071348)和HBG2 (rs7482144)与HbE突变存在联系 | 第44-45页 |
| 5.3 HBBP1(rs2071348)、HBG2 (rs7482144)和HBS1L-MYB (rs9399137)与Hb F水平的相关性 | 第45-46页 |
| 5.4 Hb Rush突变在云南人群中的分布可能源于奠基者效应 | 第46-47页 |
| 5.5 云南不同民族人群中的HbE突变可能是复发性突变 | 第47-49页 |
| 六.总结与展望 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-54页 |
| 缩略词表 | 第54-56页 |
| 致谢 | 第56-57页 |
| 研究生简历 | 第57-58页 |
