| 中文摘要 | 第6-10页 |
| ABSTRACT | 第10-14页 |
| 前言 | 第15-17页 |
| 技术路线 | 第17-18页 |
| 第一部分 建立 LDLR 基因全长 cDNA 序列方法 | 第18-28页 |
| （一）研究对象、仪器与化学试剂 | 第18-19页 |
| （二）实验方法 | 第19-24页 |
| （三）实验结果 | 第24-26页 |
| （四）讨论 | 第26-28页 |
| 第二部分 LDLR 基因全长 cDNA 序列应用于 FH 患者 | 第28-55页 |
| 一、入选研究对象并进行临床资料收集 | 第28-35页 |
| （一）研究对象、仪器与化学试剂 | 第28-31页 |
| （二）实验方法 | 第31-33页 |
| （三）实验结果 | 第33-35页 |
| 二、传统 DNA 方法检测致病基因 | 第35-43页 |
| （一）研究对象、仪器与化学试剂 | 第35-36页 |
| （二）实验方法 | 第36-41页 |
| （三）实验结果 | 第41-43页 |
| 三、全长 cDNA 序列方法检测致病基因 | 第43-55页 |
| （一）研究对象、仪器与化学试剂 | 第43-44页 |
| （二）实验方法 | 第44-49页 |
| （三）实验结果 | 第49-52页 |
| （四）讨论 | 第52-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 结语 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-61页 |
| 综述 | 第61-71页 |
| 参考文献 | 第67-71页 |
| 附录 | 第71-73页 |
| 攻读学位期间发表论文情况 | 第73-74页 |
| 致谢 | 第74-75页 |
| 个人简历 | 第75页 |