| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 符号说明 | 第8-9页 |
| 1 绪论 | 第9-13页 |
| 2 家系系谱分析与样本采集 | 第13-18页 |
| 2.1 家系系谱分析 | 第13-15页 |
| 2.1.1 先证者及随访 | 第13-14页 |
| 2.1.2 系谱分析 | 第14-15页 |
| 2.2 样本采集 | 第15-18页 |
| 2.2.1 采集外周血 | 第15-16页 |
| 2.2.2 提取外周血DNA | 第16页 |
| 2.2.3 DNA质量检测 | 第16-18页 |
| 3 遗传学检测 | 第18-24页 |
| 3.1 染色体核型分析 | 第18-20页 |
| 3.2 比较基因组杂交CGH | 第20-22页 |
| 3.3 单核苷酸多态性SNP检测 | 第22-24页 |
| 4 结果 | 第24-31页 |
| 4.1 染色体核型分析结果 | 第24-27页 |
| 4.2 比较基因组杂交CGH结果 | 第27-30页 |
| 4.3 单核苷酸多态性SNP检测结果 | 第30-31页 |
| 5 讨论 | 第31-33页 |
| 6 结论 | 第33-34页 |
| 参考文献 | 第34-36页 |
| 综述 手足纵向括弧型骨骺研究综述 | 第36-44页 |
| 参考文献 | 第42-44页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第44-45页 |
| 致谢 | 第45页 |