| 摘要 | 第3-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 中英缩略词表 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 一、CFEOM临床表现型与基因定位 | 第13-15页 |
| 二、CFEOM影像学表现 | 第15-16页 |
| 三、本研究的主要方法和目的 | 第16-17页 |
| 第一部分 两个CFEOM家系基因定位与临床分型 | 第17-40页 |
| 1 材料与方法 | 第18-23页 |
| 1.1 实验材料 | 第18-19页 |
| 1.1.1 实验所需仪器 | 第18-19页 |
| 1.1.2 实验主要试剂 | 第19页 |
| 1.2 实验方法 | 第19-23页 |
| 1.2.1 研究对象 | 第19-20页 |
| 1.2.3 血液标本采集 | 第20页 |
| 1.2.4 基因组DNA提取 | 第20-21页 |
| 1.2.5 基因位点选择 | 第21页 |
| 1.2.6 PCR引物合成 | 第21-22页 |
| 1.2.7 扩增产物分析 | 第22-23页 |
| 1.2.8 PCR产物测序 | 第23页 |
| 1.2.9 序列比对分析 | 第23页 |
| 2 结果 | 第23-30页 |
| 2.1 本研究中CFEOM家系遗传学特点（遗传家系图） | 第23-24页 |
| 2.1.1 家系 1 | 第23-24页 |
| 2.1.2 家系 2 | 第24页 |
| 2.2 临床特征 | 第24-28页 |
| 2.3 PCR反应扩增结果 | 第28页 |
| 2.4 测序结果 | 第28-30页 |
| 2.4.1 家系1基因突变结果 | 第28-29页 |
| 2.4.2. 家系2基因突变结果 | 第29-30页 |
| 3 讨论 | 第30-39页 |
| 4 小结 | 第39-40页 |
| 第二部分CFEOM静息态功能MRI研究 | 第40-62页 |
| 1 材料与方法 | 第41-45页 |
| 1.1 研究对象 | 第41-42页 |
| 1.2 MRI扫描 | 第42页 |
| 1.2.1 检查方法 | 第42页 |
| 1.2.2 扫描序列及参数 | 第42页 |
| 1.3 数据分析 | 第42-45页 |
| 1.3.1 数据预处理 | 第42-44页 |
| 1.3.2 静息态功能数据处理及统计 | 第44-45页 |
| 2 结果 | 第45-51页 |
| 2.1 全脑静息态功能MRI研究结果 | 第45-51页 |
| 2.1.1 静息状态病患组与对照组低频振幅（ALFF）结果 | 第45页 |
| 2.1.2 静息状态病患组与对照组局部一致性（ReHo）变化结果 | 第45-46页 |
| 2.1.3 静息状态病患组与对照组功能连接(FC)比较结果（表 3、图 21、图 22） | 第46页 |
| 2.1.4 病患组与对照组基于体素的形态学分析(VBM)全脑灰质体积比较结果 | 第46页 |
| 2.1.5 病患组与对照组基于体素的形态学分析(VBM)全脑白质体积比较分析结果 | 第46-51页 |
| 3 讨论 | 第51-60页 |
| 3.1 研究对象选择 | 第51页 |
| 3.2 静息态功能磁共振成像概述 | 第51-53页 |
| 3.3 静息态功能磁共振成像数据分析 | 第53-60页 |
| 4 小结 | 第60-62页 |
| 结论与展望 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-70页 |
| 致谢 | 第70-71页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第71-72页 |
| 综述一 先天性眼外肌纤维化研究进展 | 第72-84页 |
| 参考文献 | 第79-84页 |
| 综述二 静息态功能磁共振(rs-fMRI)技术在眼科的应用 | 第84-94页 |
| 参考文献 | 第90-94页 |
