基于家系的DIO2基因多态性与秦巴山区人群精神发育迟滞的关联研究
| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-8页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 第一章 精神发育迟滞的诊断与病因 | 第10-19页 |
| ·精神发育迟滞的定义 | 第10页 |
| ·精神发育迟滞的患病状况 | 第10-11页 |
| ·精神发育迟滞的诊断 | 第11-16页 |
| ·精神发育迟滞的分级 | 第16-17页 |
| ·精神发育迟滞的病因分析 | 第17-18页 |
| ·精神发育迟滞的病因诊断、治疗和预防 | 第18-19页 |
| 第二章 精神发育迟滞的遗传学研究方法 | 第19-21页 |
| ·连锁分析 | 第19页 |
| ·关联分析 | 第19-20页 |
| ·全基因组关联分析 | 第20-21页 |
| 第三章 候选基因的选择 | 第21-23页 |
| ·基因选择的依据 | 第21-22页 |
| ·脱碘酶Ⅱ基因简介 | 第22-23页 |
| 第四章 材料与方法 | 第23-33页 |
| ·主要实验器材 | 第23-24页 |
| ·家系收集 | 第24-25页 |
| ·血样采集和DNA提取 | 第25-27页 |
| ·遗传标记的选择 | 第27页 |
| ·基因分型 | 第27-31页 |
| ·统计分析 | 第31-33页 |
| 第五章 实验结果 | 第33-41页 |
| ·SNPs位点PCR产物和基因分型结果 | 第33-38页 |
| ·DIO2基因标记的相关统计学检验 | 第38-41页 |
| 第六章 讨论 | 第41-44页 |
| ·结果讨论 | 第41-42页 |
| ·本研究的优势与不足 | 第42-43页 |
| ·结论与展望 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-50页 |
| 附录 | 第50-52页 |
| 致谢 | 第52-53页 |
