| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 第一章 PRPF4突变导致常染色体显性视网膜色素变性 | 第10-66页 |
| 1.前言 | 第10-15页 |
| 2.材料和方法 | 第15-41页 |
| 3.结果 | 第41-62页 |
| 4.讨论 | 第62-66页 |
| 第二章 SNRNP200剪切基因在视网膜色素变性中发病机制的研究 | 第66-90页 |
| 1.前言 | 第66-68页 |
| 2.材料和方法 | 第68-76页 |
| 3.结果 | 第76-87页 |
| 4.讨论 | 第87-90页 |
| 第三章 常染色体显性视网膜色素变性新的致病基因SPP2 | 第90-121页 |
| 1.前言 | 第90-92页 |
| 2.材料和方法 | 第92-101页 |
| 3.结果 | 第101-119页 |
| 4.讨论 | 第119-121页 |
| 第四章 总结 | 第121-122页 |
| 参考文献 | 第122-134页 |
| 综述 视网膜色素变性相关基因和突变的筛查 | 第134-141页 |
| 参考文献 | 第138-141页 |
| 发表论文 | 第141-142页 |
| 致谢 | 第142页 |