| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 缩略词表 | 第9-12页 |
| 1 前言 | 第12-16页 |
| 2 对象与方法 | 第16-26页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.2 实验仪器 | 第16-17页 |
| 2.3 实验试剂 | 第17-18页 |
| 2.4 计算机信息分析软件 | 第18页 |
| 2.5 实验方法 | 第18-26页 |
| 3 结果 | 第26-33页 |
| 3.1 临床分析 | 第26-30页 |
| 3.2 DNA测序结果 | 第30-31页 |
| 3.3 产前诊断结果 | 第31页 |
| 3.4 随访 | 第31-33页 |
| 4 讨论 | 第33-37页 |
| 5 结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-42页 |
| 综述 | 第42-63页 |
| 参考文献 | 第59-63页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第63页 |