| 论文创新点 | 第1-6页 |
| 缩略词表 | 第6-9页 |
| partI 着色性干皮病分子逮传学研究 | 第9-113页 |
| 中文摘要 | 第10-13页 |
| 英文摘要 | 第13-16页 |
| 引言 | 第16-18页 |
| 文献综述 | 第18-26页 |
| 实验一、着色性干皮病病例临床采集和获取样本细胞及基因组 | 第26-41页 |
| 材料和方法 | 第26-31页 |
| 结果 | 第31-33页 |
| 讨论 | 第33-40页 |
| 结论 | 第40-41页 |
| 实验二、 POLH基因突变检测 | 第41-55页 |
| 材料和方法 | 第41-47页 |
| 结果 | 第47-51页 |
| 讨论 | 第51-54页 |
| 结论 | 第54-55页 |
| 实验三、POLH编码突变蛋白细胞核定位功能验证 | 第55-89页 |
| 材料方法 | 第55-66页 |
| 结果 | 第66-88页 |
| 讨论 | 第88页 |
| 结论 | 第88-89页 |
| 实验四、检测若干DNA聚合酶在Polη功能缺陷时的表达变化 | 第89-109页 |
| 材料方法 | 第90-99页 |
| 结果 | 第99-107页 |
| 讨论 | 第107-108页 |
| 结论 | 第108-109页 |
| 参考文献 | 第109-113页 |
| partII 遗传性牙龈纤维瘤分子遗传学研究 | 第113-164页 |
| 中文摘要 | 第115-118页 |
| 英文摘要 | 第118-121页 |
| 引言 | 第121-123页 |
| 文献综述 | 第123-129页 |
| 实验一、HGF家系收集和样本DNA提取及细胞组织冻存 | 第129-135页 |
| 材料和方法 | 第129-130页 |
| 结果 | 第130-134页 |
| 讨论 | 第134页 |
| 结论 | 第134-135页 |
| 实验二、利用外显子组测序技术寻找HGF致病基因 | 第135-148页 |
| 材料方法 | 第136-139页 |
| 结果 | 第139-146页 |
| 讨论 | 第146-147页 |
| 结论 | 第147-148页 |
| 实验三、利用表达谱芯片寻找GINGF3内表达变化的基因 | 第148-154页 |
| 材料方法 | 第148-150页 |
| 结果 | 第150-153页 |
| 讨论 | 第153-154页 |
| 结论 | 第154页 |
| 参考文献 | 第154-164页 |
| 攻博期间科研成果 | 第164-165页 |
| 个人简历 | 第165-166页 |
| 致谢 | 第166-168页 |
