| 中英文缩略词对照表 | 第1-11页 |
| 中文摘要 | 第11-15页 |
| 英文摘要 | 第15-19页 |
| 前言 | 第19-23页 |
| 第一章 遗传性耳聋患者临床资料的收集 | 第23-39页 |
| 第一节 门诊耳聋患者临床及其遗传资料的收集 | 第23-26页 |
| 第二节 遗传性耳聋患者的临床资料的分析 | 第26-28页 |
| 第三节 门诊收集遗传性耳聋患者的资料及其保存 | 第28-30页 |
| 第四节 门诊收集的患者的血样基因组DNA的提取及线粒体基因组12S rRNA基因突变的筛查 | 第30-35页 |
| 参考文献 | 第35-39页 |
| 第二章 线粒体基因突变导致的非综合征型耳聋的分子机制研究 | 第39-85页 |
| 第一节 携带线粒体DNAA1555G突变家系的分子遗传特点分析 | 第39-65页 |
| 摘要 | 第39-40页 |
| 材料和方法 | 第40-43页 |
| 结果 | 第43-57页 |
| 讨论 | 第57-61页 |
| 小结 | 第61页 |
| 参考文献 | 第61-65页 |
| 第二节 潜在的导致非综合征型耳聋的mtDNA新突变位点的寻找 | 第65-85页 |
| 摘要 | 第65-66页 |
| 前言 | 第66-67页 |
| 材料和方法 | 第67-69页 |
| 结果 | 第69-77页 |
| 讨论 | 第77-80页 |
| 小结 | 第80页 |
| 参考文献 | 第80-85页 |
| 第三章 线粒体基因突变导致的综合征型耳聋——Kearns-Sayre综合征的分子机制研究 | 第85-125页 |
| 第一节 Kearns-Sayre综合征家系报告 | 第85-101页 |
| 摘要 | 第85-86页 |
| 前言 | 第86-87页 |
| 材料和方法 | 第87-88页 |
| 结果 | 第88-95页 |
| 讨论 | 第95-99页 |
| 参考文献 | 第99-101页 |
| 第二节 Kearns-Sayre综合征致病突变的研究 | 第101-125页 |
| 摘要 | 第101-102页 |
| 前言 | 第102页 |
| 材料和方法 | 第102-108页 |
| 结果 | 第108-112页 |
| 讨论 | 第112-118页 |
| 小结 | 第118-119页 |
| 参考文献 | 第119-125页 |
| 文献综述一 | 第125-147页 |
| 文献综述二 | 第147-159页 |
| 附录 | 第159-165页 |
| 个人简历 | 第165-169页 |
| 致谢 | 第169-172页 |
