| 摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-16页 |
| 英文缩略词 | 第16-17页 |
| 前言 | 第17-20页 |
| 第一部分 运用PE-DHPLC技术快速检测中国人群非综合征型耳聋热点基因突变 | 第20-34页 |
| 1 引言 | 第20-21页 |
| 2 实验材料 | 第21-23页 |
| ·研究对象 | 第21页 |
| ·试剂和仪器 | 第21-23页 |
| 3. 实验方法 | 第23-28页 |
| ·引物延伸/变性高效液相色谱法及检测原理 | 第23-24页 |
| ·扩增及延伸引物设计 | 第24-25页 |
| ·PCR扩增反应 | 第25-27页 |
| ·PCR产物纯化 | 第27页 |
| ·多重引物延伸反应 | 第27页 |
| ·DHPLC分析 | 第27页 |
| ·测序对照实验 | 第27-28页 |
| 4 实验结果 | 第28-31页 |
| ·多重引物延伸结合变性高效液相色谱分析结果 | 第28-30页 |
| ·基因测序分析结果 | 第30-31页 |
| 5 讨论 | 第31-33页 |
| 6 结论 | 第33-34页 |
| 第二部分 基因芯片技术在散发非综合征性耳聋基因诊断中的应用 | 第34-62页 |
| 第一章 基因芯片技术应用于耳聋基因检测的可行性 | 第34-47页 |
| 1 引言 | 第34-35页 |
| 2 材料与方法 | 第35-44页 |
| 3 结果 | 第44-46页 |
| 4 讨论 | 第46-47页 |
| 第二章 基因芯片检测技术在散发非综合征性耳聋患者中的应用 | 第47-62页 |
| 1 前言 | 第47页 |
| 2 材料与方法 | 第47-48页 |
| 3 结果 | 第48-58页 |
| 4 讨论 | 第58-61页 |
| 5 结论 | 第61-62页 |
| 第三部分 线粒体12SrRNA 1555A>G突变在一个中国耳聋大家系的特殊表现及分析 | 第62-80页 |
| 1 前言 | 第62页 |
| 2 研究对象 | 第62-63页 |
| 3 材料和方法 | 第63-71页 |
| ·仪器和试剂 | 第63-65页 |
| ·方法 | 第65-71页 |
| 4 结果 | 第71-74页 |
| ·临床资料 | 第71-72页 |
| ·X-连锁分析结果 | 第72-73页 |
| ·线粒体全基因组序列分析 | 第73-74页 |
| ·GJB2及POU3F4测序结果 | 第74页 |
| ·PCR-RFLP对照实验 | 第74页 |
| 5 讨论 | 第74-79页 |
| 6 结论 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-86页 |
| 综述 | 第86-107页 |
| 参考文献 | 第101-107页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第107-108页 |
| 致谢 | 第108-109页 |
