| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 缩略语/符号说明 | 第12-14页 |
| 前言 | 第14-19页 |
| 研究现状、成果 | 第14-17页 |
| 研究目的、方法 | 第17-19页 |
| 一、VANGL1、VANGL2、FZD3、FZD6基因编码区SNPs的筛选及生物信息学分析 | 第19-45页 |
| 1.1 对象和方法 | 第19-23页 |
| 1.1.1 VANGL1、VANGL2、FZD3、FZD6基因编码区SNPs的筛选 | 第19-23页 |
| 1.1.2 VANGL1、VANGL2、FZD3、FZD6基因相关生物信息学分析 | 第23页 |
| 1.2 结果 | 第23-35页 |
| 1.2.1 VANGL1、VANGL2基因的SNPs的收集和筛选结果 | 第23-26页 |
| 1.2.2 FZD3、FZD6基因的SNPs的收集和筛选结果 | 第26-30页 |
| 1.2.3 VANGL1、VANGL2、FZD3、FZD6基因Blocks数据库分析结果 | 第30-32页 |
| 1.2.4 VANGL1、VANGL2、FZD3、FZD6基因结构信息 | 第32-34页 |
| 1.2.5 Frizzled蛋白家族的系统发育树 | 第34-35页 |
| 1.3 讨论 | 第35-44页 |
| 1.3.1 单核苷酸多态性概况及其生物学作用 | 第35-36页 |
| 1.3.2 单核苷酸多态性与复杂疾病的联系 | 第36-37页 |
| 1.3.3 单核苷酸多态性的检测 | 第37-38页 |
| 1.3.4 单核苷酸多态性与复杂性状疾病易感基因关联分析的策略 | 第38-39页 |
| 1.3.5 单核苷酸多态性与神经管发育缺陷易感基因关联分析 | 第39-44页 |
| 1.4 小结 | 第44-45页 |
| 二、VANGL1、VANGL2、FZD3、FZD6基因编码区SNPs与神经管发育缺陷相关性实验研究 | 第45-85页 |
| 2.1 对象和方法 | 第45-52页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第45-46页 |
| 2.1.2 主要仪器设备及试剂 | 第46-47页 |
| 2.1.3 血液基因组DNA提取 | 第47-48页 |
| 2.1.4 基因组DNA的鉴定 | 第48页 |
| 2.1.5 用Primer5.0引物设计软件进行引物设计 | 第48-50页 |
| 2.1.6 PCR扩增 | 第50页 |
| 2.1.7 PCR产物纯化 | 第50页 |
| 2.1.8 PCR产物测序 | 第50-51页 |
| 2.1.9 实验质量控制 | 第51页 |
| 2.1.10 统计学分析 | 第51-52页 |
| 2.1.11 蛋白质二级结构、三级结构分析 | 第52页 |
| 2.2 结果 | 第52-78页 |
| 2.2.1 DNA质量的鉴定 | 第52-53页 |
| 2.2.2 PCR产物的质量鉴定 | 第53页 |
| 2.2.3 测序结果 | 第53-62页 |
| 2.2.4 基因型分布及Hardy-Weinberg平衡 | 第62-63页 |
| 2.2.5 病例组与对照组间各SNPs位点的等位基因、基因型频率比较 | 第63-65页 |
| 2.2.6 病例组与对照组间各SNPs位点的基因型交互作用分析 | 第65-68页 |
| 2.2.7 病例组与对照组间FZD6基因3个SNPs位点单体型分析 | 第68-69页 |
| 2.2.8 蛋白质二级结构分析结果 | 第69-75页 |
| 2.2.9 蛋白质三级结构分析结果 | 第75-77页 |
| 2.2.10 提交实验结果至dbSNP数据库 | 第77-78页 |
| 2.3 讨论 | 第78-84页 |
| 2.3.1 PCP信号通路与神经管形成及NTDs的发生关联 | 第78-79页 |
| 2.3.2 PCP信号通路基因VANGL1、VANGL2与NTDs发生的相关性 | 第79-80页 |
| 2.3.3 PCP信号通路基因FZD3、FZD6与NTDs发生的相关性 | 第80-81页 |
| 2.3.4 PCP信号通路基因VANGL和FZD基因交互作用与NTDs发生的相关性 | 第81-84页 |
| 2.4 小结 | 第84-85页 |
| 全文结论 | 第85-86页 |
| 论文创新点 | 第86-87页 |
| 参考文献 | 第87-95页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第95-97页 |
| 附录 | 第97-101页 |
| 综述 | 第101-127页 |
| PCP信号通路与神经管形成及神经管发育缺陷研究进展 | 第101-121页 |
| 综述参考文献 | 第121-127页 |
| 致谢 | 第127-128页 |
